WFS1 (Wolframin ER Transmembrane Glycoprotein) es una proteína transmembrana y glicoproteína codificada por el gen WFS1. Mutaciones en este gen están relacionadas con la aparición del síndrome de Wolfram, un trastorno genético raro caracterizado por la diabetes mellitus juvenil, la atrofia...
La proteína transmembrana AMN, asociada con el amnios, ha sido objeto de varios estudios en biología molecular y genética debido a su papel en la adhesión y migración de células trofoblásticas humanas, así como su posible asociación con la susceptibilidad y...
Slitrk1, también conocida como miembro de la familia Slit and NTRK-like 1, es una proteína transmembrana expresada en tejidos neuronales y juega un papel importante en el desarrollo de las espinas dendríticas. Las mutaciones de Slitrk1 se han asociado con diversos...
CLN6 es una proteína transmembrana que pertenece a la familia de ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles tardías, causantes de enfermedad de almacenamiento lisosomal en humanos. Mutaciones en el gen CLN6 pueden resultar en una variante de la enfermedad, y su caracterización molecular es...
La proteína transmembrana TMEM127 ha sido identificada como un posible supresor de tumores en pheochromocytoma y paraganglioma, y mutaciones en el gen TMEM127 se han relacionado con la susceptibilidad a estos tumores. Este artículo revisa las investigaciones recientes sobre el papel...
CLN8 es una proteína transmembrana anclada a la ER y al ERGIC que juega un papel crucial en el tráfico vesicular entre endosomas y el Golgi. Mutaciones en el gen CLN8 están asociadas con la enfermedad de Batten, una enfermedad neurodegenerativa...
La proteasa transmembrana serina 6 (TMPRSS6) es una proteína clave en la regulación del hierro en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen TMPRSS6 se han relacionado con anemia ferropénica refractaria al hierro y otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
TMCO1 es una proteína transmembrana que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico. Se ha demostrado que su deficiencia causa autoinmunidad en ratones, así como problemas en el desarrollo ovárico y discapacidad intelectual en humanos. Además, se han identificado mutaciones...
La proteína transmembrana letm1 leucine zipper and ef-hand containing transmembrane protein 1 es una molécula clave en la regulación de la apoptosis y la dinámica mitocondrial en las neuronas. Además, estudios recientes han demostrado que letm1 también juega un papel importante...
OCA2 es una proteína transmembrana involucrada en el proceso de pigmentación de la piel. Su función principal es regular la producción de melanina en las células pigmentarias llamadas melanocitos. Los estudios han demostrado que mutaciones en el gen OCA2 están relacionadas...
