El MyCN es un factor de transcripción bHLH que actúa como un proto-oncogén en el neuroblastoma. En este artículo se discuten las técnicas de diagnóstico y pronóstico basadas en la amplificación del gen MyCN, así como los modelos preclínicos utilizados para...
El complejo sec23b sec23 es un factor clave en el transporte de proteínas y membranas de una célula a otra. El homólogo b de este complejo también juega un papel fundamental en la organización celular. Ambos se unen al complejo de...
El gen HPS3 codifica una subunidad de la compleja biogénesis de orgánulos lisosomales 2 (BLOC-2), que es esencial para la función normal de los orgánulos lisosomales. Las mutaciones en HPS3 se han relacionado con el síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad rara...
Kl Klotho es una proteína que desempeña un papel clave en la regulación del envejecimiento y la protección contra enfermedades crónicas. Esta proteína también es un regulador importante del metabolismo del calcio y la homeostasis en el cuerpo humano. Este artículo...
El inflammasoma NLRP1 ha sido implicado en diversas patologías autoinflamatorias. La activación del inflammasoma NLRP1 conduce a la producción de citocinas inflamatorias, lo que resulta en la inflamación crónica observada en estas enfermedades. Este artículo revisa la evidencia actual sobre la...
MOCS1 es una proteína que juega un papel crucial en la síntesis de cofactores de molibdeno en humanos. La deficiencia de MOCS1 se ha relacionado con una serie de trastornos graves, incluyendo la enfermedad inflamatoria intestinal y la deficiencia de cofactores...
MyBPC1, también conocido como proteína de unión a miosina C de tipo lento, es una proteína implicada en la contracción muscular y su alteración puede estar relacionada con diversas enfermedades cardíacas. En este artículo se analiza la estructura y función de...
EPCAM (Epithelial Cell Adhesion Molecule) es una proteína de membrana presente en células epiteliales, cuya función principal es la adhesión celular. Esta molécula se ha relacionado con diferentes procesos patológicos, como cáncer, y su estudio permite el desarrollo de nuevas terapias...
El RMRP es un componente clave de la endorribonucleasa que procesa el RNA mitocondrial. Aunque se sabe que esta proteína juega un papel importante en la regulación del RNA, sus funciones precisas siguen siendo objeto de investigación. Los estudios actuales sugieren...
La FA2H, o ácido graso 2-hidroxilasa, es una enzima involucrada en el metabolismo de lípidos en diferentes organismos, incluyendo microalgas y vertebrados. Esta enzima cataliza la hidroxilación de ácidos grasos, resultando en la formación de ácidos grasos 2-hidroxilados que pueden tener...
Timm8a es una proteína que se encuentra en la membrana interna mitocondrial y tiene un papel importante en el mantenimiento de la función mitocondrial. Las mutaciones en el gen que codifica para timm8a pueden estar asociadas con enfermedades mitocondriales, como el...
SAMHD1 es una proteína que regula la respuesta innata al ADN citosólico durante el estrés de la replicación del ADN. Además, también desempeña un papel importante en la regulación del ciclo celular y la respuesta al daño del ADN en células...
Desmoplakin (DSP) es una proteína esencial para la formación de adherencias celulares y la estabilidad de los tejidos epiteliales y cardíacos. Además, DSP interviene en la señalización celular y se ha relacionado con enfermedades como la cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho....
El canal de cloruro dependiente de voltaje CLC-Ka, también conocido como canal de cloro-2 y canal de cloro de la nefrona, es una proteína que desempeña un papel importante en el transporte de cloro en los riñones. Este canal de iones...
El gen KRT83, que codifica para la proteína de la keratina 83, juega un papel importante en el desarrollo del pelo. Investigaciones recientes han demostrado que la expresión de este gen puede estar alterada en ciertas condiciones patológicas, lo que sugiere...
L2HGDH es una enzima involucrada en el metabolismo del ácido 2-hidroxiglutárico. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden resultar en la acumulación de esta sustancia y causar una enfermedad hereditaria llamada aciduria 2-hidroxiglutárica. Esta enfermedad se caracteriza por anormalidades...
Serpina1, también conocida como SerpinA1, es una proteína inhibidora de la familia serpín que se encuentra en la sangre y en otros tejidos. Se ha demostrado que está involucrada en la patogénesis de diversas enfermedades, incluyendo el cáncer y la enfermedad...
Prokineticin 2 (PK2) es una proteína que juega un papel importante en el sistema nervioso, y está involucrada en diversas funciones, como la regulación del sueño, la modulación del dolor y la regulación del flujo sanguíneo. Los estudios han demostrado que...
DNMT3A es una enzima esencial para la metilación del ADN y juega un papel fundamental en la regulación de la expresión génica. Las mutaciones en DNMT3A se han relacionado con la leucemia mieloide aguda y se han identificado como un biomarcador...
MASP1 (Mannan-binding lectin serine peptidase 1) es una serinoproteasa del complemento que se une a la lectina de manosa (MBL) para activar la cascada de complemento en respuesta a infecciones y otros estímulos. Estudios recientes han revelado la importancia de MASP1...
Mybpc3, también conocida como proteína de unión a miosina c cardiac, es una proteína importante en la contracción del músculo cardíaco. Mutaciones en el gen MYBPC3 pueden provocar la hipertrofia miocárdica, una forma común de cardiopatía hereditaria. La investigación sobre MYBPC3...
El subunit gamma del receptor de interleukina 2 (IL2RG) es esencial para el desarrollo y función de las células T y naturales asesinas, y su deficiencia resulta en una inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (X-SCID). Los pacientes con deficiencia...
El BDNF es un factor neurotrófico que está involucrado en la plasticidad neuronal, lo que lo convierte en un tema de gran interés en las neurociencias. En este artículo se discute su papel y se revisan algunos estudios que han investigado...
QDPR (quinoid dihydropteridine reductase) es una enzima que desempeña un papel crucial en el metabolismo de la biogénesis de BH<sub>4</sub>. Las mutaciones en el gen QDPR se han asociado con discapacidad intelectual y defectos neurológicos en humanos....
Slc11a2, también conocido como Nramp2, es una proteína que pertenece a la familia Solute Carrier 11 y que juega un papel fundamental en el transporte y la homeostasis del hierro en el organismo. Además, se ha demostrado que Slc11a2 es esencial...
La proteína surfactante C (SFTPC) juega un papel crucial en la función pulmonar y su mutación se asocia con enfermedades pulmonares intersticiales en niños y adultos. Los estudios genéticos han demostrado la relevancia de SFTPC en la patogénesis de estas enfermedades...
La PDE6H (fosfodiesterasa 6H) es una enzima que regula la señalización intracelular en el ojo y el tejido adiposo. Mutaciones en el gen PDE6H se han relacionado con distrofia cono-rod y se han estudiado como posible diana terapéutica para la obesidad....
