Todo lo que debes saber sobre el receptor subunit gamma de la interleucina 2 (IL2RG)

El subunit gamma del receptor de interleukina 2 (IL2RG) es esencial para el desarrollo y función de las células T y naturales asesinas, y su deficiencia resulta en una inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (X-SCID). Los pacientes con deficiencia de IL2RG presentan una falta de respuesta inmunitaria específica, lo que los hace vulnerables a infecciones recurrentes y oportunísticas. Actualmente, el trasplante de células madre hematopoyéticas es el único tratamiento curativo disponible para los pacientes con X-SCID.

¿Qué es el receptor subunit gamma de la interleucina 2?

El receptor subunit gamma de la interleucina 2 (IL2RG) es una proteína que se encuentra en la superficie de las células inmunitarias y que desempeña un papel fundamental en la respuesta del sistema inmunológico ante infecciones y enfermedades.

Función del IL2RG

El IL2RG es esencial para el correcto funcionamiento de los linfocitos T y B, células que forman parte del sistema inmunológico y que son responsables de identificar y eliminar patógenos y células anormales del cuerpo.

Deficiencia de IL2RG

La deficiencia de IL2RG es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los niños varones y que se caracteriza por una inmunodeficiencia grave. Los pacientes con deficiencia de IL2RG no pueden combatir las infecciones de manera efectiva y suelen presentar infecciones recurrentes y graves, así como enfermedades autoinmunitarias.

Tratamiento de la deficiencia de IL2RG

El tratamiento de la deficiencia de IL2RG se basa en el trasplante de células madre hematopoyéticas, también conocido como trasplante de médula ósea. El objetivo del trasplante es sustituir las células defectuosas del sistema inmunológico del paciente por células sanas que produzcan IL2RG funcional.

Usos terapéuticos del IL2RG

El IL2RG también se ha explorado como posible tratamiento para enfermedades autoinmunitarias como la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide, así como para algunos tipos de cáncer. Sin embargo, los estudios aún son incipientes y se necesitan más investigaciones para determinar su eficacia y seguridad.

Referencias

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  • X-linked severe combined immunodeficiency: from molecular diagnosis to gene therapy. Fischer A, Hacein-Bey-Abina S, Cavazzana-Calvo M. J Inherit Metab Dis. 2003;26(2-3):193-210. PMID: 12889654
  • Clinical features and management of patients with T cell immunodeficiencies. Puck JM. Curr Opin Pediatr. 1998;10(6):608-618. PMID: 9886200