EFHC1 es una proteína que juega un rol importante en la formación y mantenimiento de las sinapsis excitatorias en el hipocampo, así como en la memoria asociativa a través de la posición de las espinas dendríticas y la dinámica del actina....
La naga alpha-N-acetilgalactosaminidasa es una enzima presente en el veneno de varias arañas, incluyendo la Latrodectus tredecimguttatus. Esta enzima ha sido clonada, expresada y purificada para su caracterización. Sus propiedades bioquímicas y su posible aplicación en medicina están siendo estudiadas. ...
El mt-tl1 es un gen que codifica para el ARNt leucina 1 (UUA/G) en mitocondrias humanas. Las mutaciones en este gen se han relacionado con diversas enfermedades mitocondriales, como la depleción de ADN mitocondrial en el hígado y el cerebro. Esta...
BCS1L, también conocida como BCS1 homólogo, es una proteína chaperona que se encuentra en el complejo de reducción de ubiquinol-citocromo c en la cadena de transporte de electrones de la mitocondria. Esta proteína es esencial para la integridad del complejo y...
La prolyl 3-hidroxilasa 1 (P3H1) es una enzima que juega un papel importante en la producción de colágeno y la salud ósea. Las mutaciones en el gen P3H1 están asociadas con la osteoporosis y la fragilidad ósea. También se ha descubierto...
La uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD) es una enzima importante en la síntesis del grupo hemo. Su deficiencia puede llevar a la acumulación de porfirinas en el cuerpo y causar porfiria. Esta enfermedad genética puede tener síntomas graves y se puede diagnosticar mediante...
La proteína de unión al ADN TDP-43 es un regulador clave de la expresión génica, que participa en la regulación de la transcripción, el splicing y la estabilidad del ARN. En la enfermedad de Alzheimer, TDP-43 se acumula en las células...
El síndrome de Werner es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un envejecimiento celular acelerado. La helicasa WRN, también conocida como recq like helicase, juega un papel clave en la regulación de la reparación del ADN y la prevención...
ABCD1 es un gen que codifica para la proteína ATP binding cassette subfamily D member 1, y su disfunción está relacionada con la enfermedad adrenoleukodystrophy, una enfermedad metabólica ligada al cromosoma X. Se han llevado a cabo numerosos estudios para comprender...
STAMBP es una proteína que participa en procesos de ubiquitinación y deubiquitinación, y que ha mostrado tener un papel importante en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer y en la activación del inflammasoma. En este artículo se revisan algunas de...
MPV17 es una proteína de la membrana interna mitocondrial que, cuando está mutada, puede causar síndrome de depleción de ADN mitocondrial y enfermedad hepática infantil. Estudios han demostrado que las mutaciones en MPV17 están implicadas en la patogénesis de esta enfermedad...
PhKA2 es una proteína quinasa reguladora que juega un papel importante en la regulación de la actividad de la fosforilasa quinasa. Su estructura y función han sido estudiadas en profundidad, y se ha demostrado que está involucrada en la respuesta energética...
El receptor nuclear subfamilia 3 grupo c miembro 2 (NR3C2) es un factor de transcripción implicado en la regulación hormonal y la señalización celular. Su papel en el sistema cardiovascular lo convierte en una diana terapéutica prometedora para el tratamiento de...
AAAS Aladin WD Repeat Nucleoporin es una nucleoporina que juega un papel importante en la regulación del transporte nuclear. Además, se caracteriza por ser una proteína no estructurada con funciones también no estructuradas....
FGF10 es un factor de crecimiento de fibroblastos que desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario de mamíferos. También se ha descubierto que juega un papel en la regeneración de tejidos y en la expresión de células de carcinoma de...
La subunidad alfa de la propionil-CoA carboxilasa (PCCA) es esencial para el metabolismo de los ácidos grasos de cadena impar y la conversión del ácido propiónico en metilmalonil-CoA. Las mutaciones en el gen PCCA pueden causar propionic acidemia, una enfermedad metabólica...
En este artículo se describe la función de la enzima dld dihydrolipoamide dehydrogenase en el metabolismo celular, incluyendo su papel en la producción de energía a través de la respiración celular. También se discuten las posibles implicaciones de la disfunción de...
El AMACR es una enzima que se encuentra en niveles elevados en el cáncer de próstata y se ha establecido como un prometedor biomarcador para la detección temprana y el diagnóstico de esta enfermedad. Además, se está investigando el uso de...
La <i>ATPasa Na+/K+ transporting subunit alpha 2</i> es una proteína esencial en la regulación de la homeostasis iónica y la comunicación celular. Su función principal es el transporte activo de iones de sodio y potasio a través de la membrana celular....
HPS1, también conocida como subunidad 1 del complejo de biogénesis de organelos lisosomales 3, es una proteína clave en la formación de organelos lisosomales y relacionados. Las mutaciones en el gen HPS1 pueden causar el síndrome de Hermansky-Pudlak, una enfermedad genética...
La proteína NPHS1, también conocida como nephrina, es una proteína importante en la función del glomérulo renal. Mutaciones en el gen NPHS1 se han relacionado con la aparición de proteinuria y glomerulosclerosis focal segmentaria. En este artículo se revisan las diferentes...
Phox2a paired like homeobox 2a es un factor de transcripción clave en el desarrollo del sistema respiratorio, regulando la expresión de genes importantes en la formación de los tejidos respiratorios. Este artículo revisa su papel en la especificación y diferenciación de...
Rab23 es una proteína GTPasa miembro de la familia Ras de oncogenes que juega un papel importante en la dinámica del citoesqueleto de actina y la localización de la proteína E-cadherina en la membrana celular....
CYBA es una proteína que juega un papel importante en la oxidación del LDL y la disfunción endotelial. Un estudio reciente encontró que el polimorfismo rs4673 de CYBA modula la disfunción endotelial inducida por LDL oxidado en humanos....
La helicasa TWNK es una proteína esencial para la replicación del ADN mitocondrial en humanos. Su función es desenrollar el ADN en las regiones de replicación para que la polimerasa pueda unir nucleótidos. Mutaciones en el gen TWNK se han asociado...
La proteasa serina 1 (PRSS1) es una enzima que se encuentra en el páncreas y está involucrada en la digestión de proteínas. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que PRSS1 también puede contribuir a enfermedades como la pancreatitis y el cáncer...
La proteína PRPS1 es esencial para la síntesis de nucleótidos y su mutación puede causar enfermedades genéticas graves. Un estudio reciente ha revelado una nueva región alostérica en la estructura de esta proteína, lo que puede ser un objetivo terapéutico potencial...
