La proteína de polaridad segmentaria dishevelled 1 (Dvl1) es un mediador clave en la señalización Wnt, que es esencial para el desarrollo embrionario y la homeostasis de los tejidos en los mamíferos. Dvl1 está involucrado en múltiples procesos celulares, incluyendo la...
La proteína Nop56 ribonucleoproteína es esencial para el procesamiento del RNA y la organización de los cuerpos de Cajal en las células eucariotas. Los estudios han demostrado que la Nop56 también juega un papel importante en la arquitectura y función de...
La proteína SNCB (synuclein beta) se encuentra en las células nerviosas y ha sido asociada con la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas. Esta proteína es un componente clave de los cuerpos de Lewy, que son una característica distintiva de...
La queratina 3 (krt3) es una proteína estructural que forma parte de la capa externa de la córnea y la conjuntiva. Su expresión se ha relacionado con el queratocono, una enfermedad ocular que afecta la forma de la córnea y puede...
IFT43 es una proteína esencial para el proceso de transporte intraflagelar, el cual es fundamental para la formación y función de cilios en diferentes células y tejidos. Su disfunción se relaciona con distintas patologías ciliopáticas y su estudio es clave para...
La proteína ELP1, componente del complejo elongador, juega un papel importante en la elongación de la cadena polipeptídica durante la síntesis de proteínas. Además, se ha demostrado que también tiene un papel regulador en la transcripción. En este artículo se revisa...
El regulador homeostático de hierro hfe es esencial para la homeostasis de hierro en el cuerpo humano. Este artículo explora la función de hfe en la regulación del hierro y su relación con enfermedades como la hemocromatosis. Se discuten también las...
El agxt es una aminotransferasa que juega un papel importante en el metabolismo de la alanina y glioxilato, mientras que la serina-piruvato aminotransferasa es crucial para la síntesis de serina y el metabolismo de los aminoácidos. Mutaciones en los genes que...
MAP2K2 es una proteína codificada por el gen MAP2K2 que actúa como una quinasa mitógeno-activada. Esta proteína es una parte clave de la vía de señalización MAPK/ERK, que juega un papel importante en la regulación del crecimiento celular, la diferenciación y...
La upb1 beta-ureidopropionase 1 es una enzima que juega un papel clave en el metabolismo del uracilo. Investigaciones recientes han demostrado que esta proteína puede ser un objetivo potencial para el desarrollo de fármacos contra el cáncer. Además, la modelización dinámica...
El receptor tipo 2 de la proteína morfogenética ósea (BMPR2) es esencial para la señalización de BMP en la regeneración ósea. Este artículo revisa los mecanismos moleculares de la señalización de BMP y los posibles objetivos terapéuticos para la regeneración ósea....
La subunidad beta E1 de la deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada (BCKDHB) es una enzima clave en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Recientes estudios han demostrado su implicación en la producción de ácidos grasos de cadena corta...
La MMP2, también conocida como gelatinasa A, es una proteasa de la familia de las metaloproteinasas que se encarga de degradar componentes de la matriz extracelular. Su exceso o déficit en el organismo puede estar relacionado con diversas enfermedades genéticas y...
La proteína PACS1 es un regulador clave de la adipogénesis y la señalización de insulina en adipocitos, así como de la migración y la invasión de células de cáncer de mama. Este artículo revisa las investigaciones más recientes sobre el papel...
Loricrina es una proteína importante para la función de barrera en la piel y se ha relacionado con la dermatitis atópica. Su estructura y función han sido estudiadas en varias publicaciones....
ALDH7A1 es un gen que codifica para la enzima aldehído deshidrogenasa 7 miembro de la familia A1, cuya deficiencia se ha relacionado con la epilepsia dependiente de piridoxina en lactantes. En este artículo se revisan los hallazgos recientes sobre las mutaciones...
La proteína cero de mielina (MPZ) es una proteína integral de la mielina que juega un papel crítico en la estructura y función del sistema nervioso periférico. Las mutaciones en el gen MPZ se han asociado con diversas neuropatías periféricas, incluyendo...
El TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 ha sido identificado como un supresor tumoral y biomarcador en el cáncer de mama. Además, se ha demostrado que su targeting por miR-221/222 promueve la transición epitelial-mesenquimal, y que TRPS1 es un regulador transcripcional...
EIF2B5 es una subunidad del factor de iniciación de la traducción 2B que se ha relacionado con varias enfermedades de la materia blanca. Estudios han demostrado mutaciones en EIF2B5 en pacientes con leucemia linfocítica crónica y en la enfermedad de la...
El citocromo b-245 cadena beta (Cybb) es una proteína que se encuentra en los leucocitos y es esencial para la producción de especies reactivas de oxígeno (ROS). La disfunción de Cybb se ha relacionado con enfermedades respiratorias como el asma....
La arilsulfatasa B (ARSB) es una enzima que desempeña un papel importante en la función del sistema de eliminación de desechos del cuerpo. Las mutaciones en el gen ARSB pueden causar la mucopolisacaridosis tipo VI, una enfermedad metabólica rara que afecta...
El nfu1 iron-sulfur cluster scaffold es una proteína importante en el ensamblaje de clusteres hierro-azufre. En este artículo se describe su estructura y su papel en el proceso de ensamblaje. Además, se presentan diversas investigaciones que han contribuido a la comprensión...
El gen RIT1 codifica para una proteína G que juega un papel crucial en la regulación de diversas vías de señalización celular. Las mutaciones en este gen se han asociado con el desarrollo de diversos cánceres y enfermedades genéticas como el...
SLC25A20 es un gen que codifica la proteína carnitina acilcarnitina translocasa, responsable del transporte de carnitina a través de la membrana mitocondrial interna. Las mutaciones en este gen pueden causar deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, una enfermedad metabólica que se caracteriza...
La proteína NSD1, también conocida como proteína SET de unión al receptor nuclear, es una proteína multifuncional que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y el desarrollo embrionario. Se ha demostrado que mutaciones en el gen...
NR5A1 es un receptor nuclear crítico para el desarrollo embrionario y la regulación génica en células madre y en el desarrollo de órganos como la glándula suprarrenal, los testículos y los ovarios. Este artículo revisa la evidencia actual sobre el papel...
En este artículo se explora la función de la subunidad del complejo Gator1, nprl3 npr3 like, en la interacción entre Legionella pneumophila y las células huésped. Se discuten las diferentes vías de señalización en las que está involucrado Gator1, así como...
