La proteína GNAQ, subunidad alfa Q, ha sido estudiada en relación a su papel en la activación de TRPV4 y la causa de diferentes tipos de displasia vascular. Se han identificado mutaciones de ganancia de función en GNAQ que están relacionadas...
La glucosilceramidasa beta (GBA) es una enzima lisosomal que descompone los glucocerebrósidos. Las mutaciones en el gen GBA se han relacionado con una mayor susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos. En este artículo se discuten las últimas...
La Manba Mannosidase Beta es una enzima lisosomal implicada en la degradación de los glicolípidos. La deficiencia de esta enzima produce la enfermedad de mannosidosis. La terapia génica es una estrategia de tratamiento prometedora para esta enfermedad....
PDHX es un componente clave del complejo de piruvato deshidrogenasa que regula la función y el metabolismo mitocondrial en el cuerpo humano. Las mutaciones en PDHX pueden causar una enfermedad multisistémica infantil con acidosis láctica y se ha demostrado que PDX1...
LCAT es una enzima que juega un papel importante en la formación de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) y el mantenimiento de los niveles de colesterol en el cuerpo. Los estudios han revelado que mutaciones en el gen LCAT pueden...
IGHMBP2 es una proteína de unión al ADN de inmunoglobulina mu 2 que se ha relacionado con la neuropatía motora y sensorial distal tipo V (CMT2S). Se han identificado mutaciones en el gen IGHMBP2 en pacientes con esta enfermedad neurológica, lo...
La proteína Prnp, también conocida como prion, es una proteína presente en los mamíferos que puede ser la causa de enfermedades neurodegenerativas e infecciosas. Investigaciones han demostrado que una versión anormal de esta proteína puede conducir a la formación de agregados...
La deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa (IVD) es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos ramificados. Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente enzima IVD para descomponer los aminoácidos isoleucina, valina y leucina. Los síntomas incluyen vómitos, letargo,...
El mt-tv o tRNAVal es un tipo de ARN de transferencia mitocondrial que juega un papel importante en la síntesis de proteínas en las mitocondrias. Las mutaciones en el mt-tv pueden causar enfermedades mitocondriales, como la encefalopatía mitocondrial, la acidosis láctica...
La leucemia promielocítica (LPM) es una forma agresiva de leucemia mieloide aguda (LMA) que se caracteriza por la presencia del gen de fusión PML-RARα. Este gen juega un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento de la LPM, y ha sido...
El TGFBR1, también conocido como receptor del factor de crecimiento transformante beta 1, es un gen que ha sido identificado como un nuevo conductor oncogénico en el cáncer de páncreas. Este receptor, que se encuentra en la superficie celular, es capaz...
El UNC13D, también conocido como homólogo de UNC-13 D, ha sido identificado como un gen causante de la enfermedad linfoproliferativa familiar conocida como linfohistiocitosis hemofagocítica, mediante el uso de la secuenciación de exoma completo....
El gen SLC34A1 codifica para una proteína transportadora de fosfato, la cual participa en la regulación del transporte de solutos y en la homeostasis del fosfato en osteoblastos. La expresión de SLC34A1 está regulada por diversos factores, incluyendo la vía de...
CDKN1B, también conocido como p27, es una proteína que actúa como inhibidor de las ciclinas dependientes de quinasa y juega un papel clave en la regulación del ciclo celular. En diversos estudios se ha asociado su expresión con la progresión del...
ERAP1 es una aminopeptidasa del retículo endoplásmico que juega un papel clave en la presentación de antígenos a través del complejo mayor de histocompatibilidad. También se ha demostrado que su función está relacionada con la regulación de la función de las...
CDC6 es una proteína esencial en la regulación del ciclo celular y la replicación del ADN. Su función principal es la de iniciar y controlar la replicación del ADN durante la fase S del ciclo celular. Además, CDC6 también participa en...
SLC12A6 es un transportador de solutos que juega un papel importante en la homeostasis del potasio en el riñón. Se ha demostrado que la expresión de este gen está alterada en células de carcinoma renal humano y que su variabilidad genética...
SLC3A1 es una proteína esencial para la activación de LAT1 en el transporte de aminoácidos. Mutaciones en SLC3A1 pueden causar enfermedades genéticas como la cistinuria. Se han identificado nuevas mutaciones en SLC3A1 en pacientes con cistinuria y se han reportado casos...
El gen MTHFR codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que juega un papel importante en la síntesis de ADN y la metilación de proteínas. Los polimorfismos en este gen pueden afectar la actividad enzimática y se han relacionado con una serie...
N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) es una enzima implicada en el metabolismo de los mucopolisacáridos y su deficiencia está asociada con la enfermedad de Sanfilippo A. Este artículo presenta una visión general de los estudios bioquímicos y computacionales realizados sobre SGSH, así como...
El gen ALX3, también conocido como Homeobox 3, juega un papel importante en la regulación de la osteoblastogénesis y el desarrollo craneofacial. Se ha demostrado su expresión en células madre mesenquimales, lo que sugiere una posible implicación en la diferenciación celular....
El receptor de clase B miembro 2 del receptor scavenger (SCARB2) juega un papel importante en el tráfico intracelular de Streptococcus pneumoniae en células epiteliales pulmonares humanas. También se ha demostrado que regula diferencialmente la expresión de ApoE en microglía in...
Park7, también conocido como DJ-1, es una proteína codificada por el gen PARK7. Las mutaciones en este gen se han relacionado con la aparición de Parkinsonismo. Park7 tiene una función de deglicasa, que es crucial para la protección de las células...
El ensamblaje anormal de microtúbulos del huso mitótico, conocido como ASPM, puede conducir a defectos en la división celular y enfermedades como el cáncer. En este artículo se revisan los avances recientes en la comprensión de este proceso en células de...
La calsequestrina 2 (CASQ2) es una proteína del retículo sarcoplásmico del miocardio que juega un papel crucial en la regulación de la liberación de calcio durante la contracción cardíaca. Mutaciones en el gen CASQ2 están asociadas con la taquicardia ventricular catecolaminérgica...
El factor IX de coagulación, también conocido como F9, es una proteína que desempeña un papel crucial en la cascada de coagulación sanguínea. Su deficiencia causa la enfermedad hemofilia B, que puede ser tratada con la administración de factor IX recombinante....
La trichohyalin es una proteína presente en la piel humana que pertenece a la familia de proteínas S100 fusionadas. Se ha demostrado que está presente en la piel normal y patológica, y se cree que está involucrada en la diferenciación celular...
