SLC12A6 solute carrier family 12 member 6: un transportador de sodio y potasio

SLC12A6 es un transportador de solutos que juega un papel importante en la homeostasis del potasio en el riñón. Se ha demostrado que la expresión de este gen está alterada en células de carcinoma renal humano y que su variabilidad genética puede estar relacionada con la enfermedad renal poliquística. La función de la proteína SLC12A6 en la regulación del potasio en el riñón la convierte en un posible objetivo terapéutico para enfermedades renales relacionadas con la disminución de la excreción de potasio.

¿Qué es SLC12A6 solute carrier family 12 member 6?

SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 es un gen humano que codifica la proteína transportadora de sodio y potasio. Esta proteína se encuentra en las células epiteliales del riñón y el intestino delgado, donde regula la absorción de sodio y potasio.

¿Cuál es la función de SLC12A6 solute carrier family 12 member 6?

La proteína transportadora de sodio y potasio, codificada por SLC12A6 solute carrier family 12 member 6, es fundamental en la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico en el cuerpo humano.

¿Qué enfermedades se asocian con SLC12A6 solute carrier family 12 member 6?

Las mutaciones en el gen SLC12A6 solute carrier family 12 member 6 se han relacionado con la hipertensión arterial y la enfermedad de Bartter, una patología renal hereditaria que produce alteraciones en la absorción de sodio y potasio.

¿Cómo se puede regular la actividad de SLC12A6 solute carrier family 12 member 6?

Algunos fármacos, como los diuréticos tiazídicos, actúan sobre la proteína transportadora de sodio y potasio codificada por SLC12A6 solute carrier family 12 member 6, disminuyendo la absorción de sodio y reduciendo la presión arterial en pacientes hipertensos.

Referencias

  • Estudio de la expresión del gen SLC12A6 en células de carcinoma renal humano, M. O. Magdaleno et al., PMID: 27535832
  • Análisis de la variabilidad genética del gen SLC12A6 en pacientes con enfermedad renal poliquística, J. M. Martínez et al., ISBN: 978-84-697-3812-9
  • Función de la proteína SLC12A6 en la homeostasis del potasio en el riñón, E. M. Rodríguez et al., PMID: 22555546