NSD2 es una proteína receptora nuclear que tiene un papel importante en las células del linfoma de células B grandes. Investigaciones recientes han descubierto que la sobreexpresión de NSD2 puede influir en cambios en la transcripción y en la estructura cromatínica...
El gm2a gm2 ganglioside activator es una proteína clave en la patogénesis de varias enfermedades neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff. En este artículo se revisan estudios recientes sobre la actividad de esta proteína y su...
MUC1, también conocida como mucina 1, es una glicoproteína transmembrana que se encuentra en la superficie celular. Se ha demostrado que MUC1 juega un papel importante en la progresión del cáncer, y su sobreexpresión se ha observado en muchos tipos de...
MITF es un factor de transcripción clave involucrado en la diferenciación y supervivencia de los melanocitos. También ha sido implicado en el desarrollo y progresión del melanoma, el tipo más peligroso de cáncer de piel. Investigaciones recientes han demostrado que la...
AFF2, también conocida como FMR2, es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y la señalización celular. Esta proteína se ha relacionado con diversas enfermedades, incluyendo el síndrome de X frágil y el cáncer...
La hormona estimulante de la tiroides beta (TSHB) es una hormona producida por la glándula pituitaria que regula la función de la tiroides. Su importancia radica en su capacidad para mantener un equilibrio hormonal adecuado en el cuerpo. La disfunción de...
HDAC8 es una enzima que modifica las histonas, proteínas que regulan la expresión de genes, y su función se ha relacionado con enfermedades como el cáncer. Varios estudios han identificado a HDAC8 como un posible objetivo terapéutico en diferentes tipos de...
Slitrk1, también conocida como miembro de la familia Slit and NTRK-like 1, es una proteína transmembrana expresada en tejidos neuronales y juega un papel importante en el desarrollo de las espinas dendríticas. Las mutaciones de Slitrk1 se han asociado con diversos...
La queratina 16 (KRT16) es una proteína de la familia de las queratinas, que se encuentra predominantemente en los tejidos epiteliales. Se ha demostrado que la KRT16 se expresa en la piel, el cabello y las uñas, y su función principal...
Myocilina es una proteína involucrada en el desarrollo del glaucoma primario de ángulo abierto. Se ha demostrado que las variantes patogénicas de Myocilina están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar glaucoma en la población latina. Además, el estudio de Myocilina...
El gen SMN1 telomérico se ha relacionado con la atrofia muscular espinal y su baja expresión puede causar la enfermedad. Existen modificadores genéticos que influyen en el fenotipo de la enfermedad y sugieren futuras terapias....
TNFRSF13B, también conocido como TACI, es una proteína de la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral (TNFR). Está involucrada en la regulación de la respuesta inmune, especialmente en la activación de células B. Mutaciones en el gen TNFRSF13B se...
El alad aminolevulinate dehydratase es una enzima que se encuentra en niveles elevados en las células cancerosas de la piel. Su detección temprana puede ser clave en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de piel....
La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico hereditario que causa una deficiencia en la enzima biotinidasa, lo que impide la liberación y utilización adecuada de biotina. Esto puede resultar en múltiples síntomas neurológicos y cutáneos, y si no se...
KAT6B es una enzima lysine acetyltransferase que regula la plasticidad epigenética en la diferenciación de células T. Su función es esencial para la regulación de la expresión génica en este proceso, lo que hace de KAT6B un objetivo potencial para el...
SLC19A2 es un gen que codifica una proteína transportadora de tiamina en humanos. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de anemia megaloblástica y diabetes, una enfermedad autosómica recesiva rara. La proteína codificada por SLC19A2 es esencial para...
El NLRP12 es una proteína implicada en la regulación del sistema inmunológico y la inflamación, cuyo mecanismo de acción aún no ha sido completamente elucidado. Estudios recientes sugieren que la inhibición de la inflamación a través de la NLRP12 podría tener...
La apolipoproteína A1 (ApoA1) es una proteína presente en las lipoproteínas de alta densidad (HDL) y es conocida por su papel en la prevención de enfermedades cardiovasculares. Este artículo revisa la importancia de la ApoA1 en la prevención y tratamiento de...
Sh2d1a es un gen que codifica una proteína esencial en la función del sistema inmunológico. Las mutaciones en este gen están relacionadas con el desarrollo de trastornos genéticos que afectan la respuesta inmunológica del organismo. La investigación ha demostrado que la...
Nbeal2 es un regulador clave del desarrollo neuronal y la neurodegeneración, y su implicación en trastornos cognitivos ha sido demostrada en múltiples estudios. Este gen ha sido relacionado con la epilepsia, alteraciones en la migración neuronal y déficits relacionados con el...
La melanofilina es una proteína que juega un papel importante en la síntesis y distribución de melanina en la piel. Su función en la melanogénesis ha sido objeto de numerosos estudios, y se ha demostrado que su expresión está regulada por...
ERCC3 es una subunidad de la helicasa del complejo TFIIH que juega un papel importante en la reparación del ADN a través del proceso de reparación por excisión de nucleótidos. Sus mutaciones se han asociado con una mayor susceptibilidad a enfermedades...
DUX4 es un factor de transcripción que se encuentra en el genoma humano y que está involucrado en la regulación de la expresión génica. Su sobreexpresión se ha relacionado con la aparición de miopatías, como la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). En...
El gen Fancc es parte de un grupo de complementación que juega un papel importante en la supresión del estrés de replicación del ADN y la inestabilidad genómica en células madre y progenitoras hematopoyéticas....
Pax3 es un factor de transcripción esencial para el desarrollo embrionario y la diferenciación de células de la cresta neural, que pueden dar lugar a diferentes tipos de células, como células nerviosas y células musculares. La alteración de la expresión de...
ZMYM2 es una proteína que está involucrada en la regulación del crecimiento celular y la motilidad, y su disfunción se ha relacionado con diversos tipos de cáncer. En particular, la fusión génica ZMYM2-FGFR1 define un nuevo subtipo de síndrome mieloproliferativo 8p11....
La coenzima Q8A es un importante factor en la producción de ATP en humanos. Su identificación y caracterización han sido objeto de estudio en varias publicaciones científicas. En este artículo, se explorará su función y su importancia en la producción de...
