SLC37A4 es un miembro de la familia SLC37 de transportadores de fosfato y azúcar-fosfato que se ha relacionado con la hipofosfatemia, el rickets y la disfunción osteoclástica. Los estudios han demostrado que las mutaciones en SLC37A4 pueden afectar la función de...
RAB3GAP2 es una proteína que actúa como subunidad no catalítica de la GTPasa RAB3. Mutaciones en el gen que codifica para RAB3GAP2 pueden causar síndrome de Warburg micro, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro y la visión en...
SLC30A10 es un transportador de zinc que juega un papel importante en el mantenimiento de los niveles adecuados de zinc en el cerebro. Las mutaciones en el gen SLC30A10 se han relacionado con enfermedades neurológicas como la enfermedad de Alzheimer y...
La metilación del grupo metilo es un proceso importante en el metabolismo del folato, y la enzima MTRR juega un papel clave en este proceso al actuar como una metiltransferasa y una reductasa. La deficiencia de esta enzima puede estar asociada...
La subunidad catalítica delta de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 3-quinasa (PI3Kδ) es una enzima que regula la señalización celular y está involucrada en la patogénesis del cáncer. Esta enzima puede ser un objetivo prometedor para el desarrollo de terapias contra el cáncer, ya...
SLC6A19, también conocido como solute carrier family 6 member 19, es un gen que, cuando presenta mutaciones, puede causar Hartnup disorder. Este trastorno se caracteriza por una absorción intestinal y renal deficiente de aminoácidos neutros, lo que resulta en síntomas como...
SETX, también conocido como senataxin, es una proteína que está involucrada en la defensa contra el daño del ADN y cuya mutación se ha relacionado con enfermedades neurológicas como la ataxia y la neuropatía. Los estudios han demostrado que senataxin funciona...
El tipo XVII alfa 1 de colágeno, también conocido como col17a1, es una proteína transmembrana que juega un papel crucial en la adherencia de la epidermis a la dermis. Mutaciones en el gen col17a1 se han relacionado con la epidermólisis ampollar,...
La fosforilasa de glucógeno Pygm es una enzima que se encuentra en el músculo y desempeña un papel importante en la liberación de energía durante el ejercicio físico. La deficiencia de Pygm se asocia con enfermedades metabólicas, como la enfermedad de...
NR0B1 es un receptor nuclear que ha demostrado tener un papel importante en la regulación de células germinales y en la aparición de ciertos tipos de cáncer. Este receptor ha sido objeto de estudio en diversos trabajos de investigación, en los...
OFD1 es una proteína esencial para el correcto posicionamiento y organización de los centríolos y satélites centriolares en las células, y su malfuncionamiento se ha relacionado con diversas patologías humanas....
La subunidad beta 3 de la laminina, conocida como lamb3, es una proteína que juega un papel importante en la estructura de la membrana basal. Mutaciones en el gen LAMB3 pueden causar enfermedades de la piel caracterizadas por ampollas y descamación,...
El receptor acoplado a proteína G ADGRG1, también conocido como GPR56, juega un papel importante en la adherencia celular y la migración, lo que lo convierte en un objetivo potencial para el desarrollo de nuevos fármacos. La investigación médica ha estudiado...
FLT3, también conocido como tirosina quinasa relacionada con FMS 3, es una proteína que juega un papel importante en la hematopoyesis normal y en la patogénesis de la leucemia. Las mutaciones en el gen FLT3 son comunes en la leucemia mieloide...
El estudio de Gao et al. demuestra que la transferasa EOGT, especializada en la adición de N-acetilglucosamina a dominios EGF, desempeña un papel importante en el desarrollo y la resistencia a enfermedades en el arroz. Estos hallazgos pueden tener implicaciones importantes...
HtrA1 es una proteasa serina implicada en la patogénesis de diversas enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer, el cáncer y la enfermedad renal. Su identificación como candidata para la degradación de la proteína precursora amiloide abre nuevas posibilidades terapéuticas para esta...
El canal de potasio KCNQ3 es un importante regulador de la actividad neuronal y su disfunción se relaciona con diversas enfermedades neurológicas, como la epilepsia y los trastornos del sueño. En este artículo se revisa su función en el cerebro humano...
La MMP14, también conocida como metalopeptidasa 14, es una proteína que se ha relacionado con la progresión del cáncer y la metástasis. En estudios recientes se ha demostrado su implicación en la adaptación del metabolismo energético en metástasis cerebrales de cáncer...
La elastina es una proteína esencial para la elasticidad y flexibilidad de nuestros tejidos, especialmente en la piel y las arterias. Su estructura única le permite estirarse y volver a su forma original, lo que la convierte en un componente clave...
El receptor de la hormona luteinizante/coriogonadotropina (LHCGR) se ha identificado como un potencial objetivo terapéutico en el tratamiento del cáncer de ovario. Este receptor está presente en células tumorales de ovario y su bloqueo puede ser utilizado como estrategia para inhibir...
ABCB7 es un miembro de la familia de proteínas de unión de ATP de la subfamilia B que se encuentra en la membrana celular y se ha relacionado con la regulación del transporte de iones. Estudios recientes han demostrado que ABCB7...
La subunidad beta 4 de integrina (Itgb4) es una proteína transmembrana que se ha identificado como un regulador clave de la diferenciación celular y la adhesión en células epiteliales. Además, se ha demostrado que Itgb4 juega un papel importante en la...
Alg12, también conocida como alpha-1,6-mannosiltransferasa, es una enzima esencial en la síntesis del glucógeno. Esta proteína cataliza la transferencia de un residuo de manosa a una cadena de glucógeno en formación. La duplicación del gen de la alpha-1,6-mannosiltransferasa se ha relacionado...
La fosfofructokinasa muscular, también conocida como PFKM, es una proteína presente en el músculo esquelético que juega un papel crucial en el metabolismo de la glucosa. Esta enzima cataliza la conversión de fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-bifosfato, un paso clave en la vía...
CDH1, también conocida como Cadherina 1, es una proteína que se encuentra en las células epiteliales y juega un papel importante en la adhesión celular. Las mutaciones en el gen CDH1 se han relacionado con varios tipos de cáncer, incluyendo el...
SLC34A2, miembro 2 de la familia de transportadores de solutos 34, es una proteína que desempeña un papel crucial en la absorción de fosfato en el intestino y en la regulación del equilibrio del fosfato en el cuerpo. Además, estudios recientes...
El CHEK2 es una cinasa que participa en la señalización celular para reparar daños en el ADN y prevenir la aparición de cáncer. Su activación depende de la presencia de daño en el ADN, lo que activa una cascada de señalización...
