Cacna1f: El canal de calcio subunidad alfa1 f

El canal de calcio CACNA1F, debido a mutaciones en su gen, se ha relacionado con diversos trastornos visuales, como el síndrome de Aland, el síndrome de Nyctalopia estacionaria congénita y la retinopatía pigmentaria.

Introducción

El cacna1f es un gen que codifica para la subunidad alfa1 f del canal de calcio dependiente de voltaje. Este canal permite la entrada de calcio en las células y se encuentra ampliamente distribuido en el sistema nervioso central y en la retina.

Función

La subunidad alfa1 f del cacna1f es esencial para la función normal de las células de la retina y su disfunción puede llevar a enfermedades como el albinismo ocular tipo 2 y el síndrome de Nance-Horan. Además, se ha demostrado que mutaciones en el gen cacna1f están asociadas con la retinopatía pigmentaria y la degeneración macular relacionada con la edad.

Tratamiento

Actualmente no hay tratamientos disponibles que aborden directamente la disfunción del cacna1f. Sin embargo, la investigación en terapias génicas y farmacológicas están en curso para tratar estas enfermedades relacionadas con el gen cacna1f.

Referencias

Etiquetas:canal de calcio, diversidad genética, trastornos visuales