CACNA1S es un gen que codifica para la subunidad alfa 1S del canal de calcio sensible al voltaje. Las mutaciones en este gen se han relacionado con la parálisis periódica hipocalémica. En este artículo se caracteriza el gen humano CACNA1S y...
El canal de calcio CACNA1F, debido a mutaciones en su gen, se ha relacionado con diversos trastornos visuales, como el síndrome de Aland, el síndrome de Nyctalopia estacionaria congénita y la retinopatía pigmentaria....
El canal de calcio CACNA1D subunidad alfa1 d está involucrado en diversas enfermedades genéticas. Este artículo describe algunos de los trastornos asociados con mutaciones en este gen y sus características clínicas....
