ATRX: el remodelador de la cromatina

ATRX es un remodelador de la cromatina que juega un papel importante en la supresión de la vía de la alternativa de longitud de telómeros (ALT) y en la regulación de la expresión de ciertos genes. Su pérdida está asociada con inestabilidad genómica y una respuesta alterada al daño del ADN. En este artículo se revisan los estudios más recientes sobre la función de ATRX en la remodelación de la cromatina y su relación con la vía ALT.

¿Qué es ATRX?

ATRX es una proteína que pertenece a una familia de remodeladores de la cromatina, encargados de modificar la estructura del ADN y las proteínas asociadas a él, para regular su expresión génica.

Funciones de ATRX

ATRX tiene un papel importante en la regulación de la transcripción, la replicación y la reparación del ADN. Además, se ha relacionado con el mantenimiento de la estructura de los telomeros, los extremos de los cromosomas, y con la organización de los nucleosomas, las unidades básicas de la cromatina.

Alteraciones de ATRX

Las mutaciones en el gen ATRX se han asociado con diversas enfermedades genéticas, como el síndrome de ATR-X, un trastorno del desarrollo que provoca retraso mental, convulsiones y anormalidades en la estructura del cerebro.

Aplicaciones terapéuticas

Aunque aún se están investigando las posibles aplicaciones terapéuticas de ATRX, se han identificado algunos compuestos que podrían actuar como inhibidores de esta proteína, lo que podría ser útil en el tratamiento de algunos tipos de cáncer.

Referencias

  • Clynes, David et al. “Suppression of the alternative lengthening of telomere pathway by the chromatin remodelling factor ATRX.” Nature communications vol. 6 7538. 17 Jun. 2015, doi:10.1038/ncomms8538.
  • Lovejoy, Courtney A et al. “Loss of ATRX, genome instability, and an altered DNA damage response are hallmarks of the alternative lengthening of telomeres pathway.” PLoS genetics vol. 8,7 e1002772. 12 Jul. 2012, doi:10.1371/journal.pgen.1002772.
  • Ratnakumar, Kajan et al. “ATRX-mediated chromatin association of histone variant macroH2A1 regulates α-globin expression.” Genes & development vol. 27,24 (2013): 2518-33. doi:10.1101/gad.231514.113.