G6PC Glucosa-6-fosfatasa: La subunidad catalítica

Por 7 abril, 2023 Genética 0 comentarios

El G6PC es una subunidad catalítica de la glucosa-6-fosfatasa, una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de la glucosa. Las mutaciones en el gen G6PC pueden causar la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a, que se caracteriza por la acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones.

¿Qué es G6PC?

La G6PC, o glucosa-6-fosfatasa, es una enzima que se encuentra principalmente en el hígado y los riñones. Esta enzima juega un papel importante en el proceso de gluconeogénesis, que es la producción de glucosa a partir de fuentes no carbohidratadas, como los aminoácidos y los lípidos. La G6PC actúa específicamente hidrolizando la glucosa-6-fosfato, que es un producto intermedio en la gluconeogénesis, para liberar glucosa y fosfato.

¿Qué es la subunidad catalítica?

La subunidad catalítica de la G6PC, también conocida como G6PC-α, es una proteína que forma parte de la estructura de la enzima. Esta subunidad es responsable de la actividad catalítica de la enzima, es decir, es la que convierte el sustrato en producto. La subunidad catalítica de la G6PC se compone de 357 aminoácidos y es codificada por el gen G6PC.

¿Por qué es importante la G6PC?

La G6PC es importante porque su actividad es esencial para mantener los niveles normales de glucosa en la sangre. La deficiencia de G6PC puede llevar a una enfermedad rara y grave llamada enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSD-Ia). Los pacientes con GSD-Ia tienen una capacidad limitada para producir glucosa a partir de fuentes no carbohidratadas y, por lo tanto, son propensos a hipoglucemia y otros problemas de salud relacionados.

Referencias

  • Ghosh, A., Shieh, J. J., Pan, C. J., Sun, M. S., Chou, J. Y. (2002). The catalytic center of glucose-6-phosphatase. His176 is the nucleophile forming the phosphohistidine-enzyme intermediate during catalysis. Journal of Biological Chemistry, 277(38), 34429-34432.
  • Lei, K. J., Shelly, L. L., Pan, C. J., Sidbury, J. B., Chou, J. Y. (1993). Mutations in the glucose-6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a. Science, 262(5133), 580-583.
  • Chou, J. Y., Mansfield, B. C. (2001). Mutations in the glucose-6-phosphatase-alpha (G6PC) gene that cause type Ia glycogen storage disease. Human Mutation, 18(6), 459-469.
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    Sobre el autor

    Rubén Benet Estévez