La subunidad alfa de la propionil-CoA carboxilasa (PCCA) es esencial para el metabolismo de los ácidos grasos de cadena impar y la conversión del ácido propiónico en metilmalonil-CoA. Las mutaciones en el gen PCCA pueden causar propionic acidemia, una enfermedad metabólica...
El hematoma subdural es una condición médica en la que se acumula sangre entre la duramadre y la aracnoides, dos membranas que cubren el cerebro. El diagnóstico de esta condición se realiza mediante una combinación de pruebas clínicas y de imagen....
Caplyta es un medicamento antipsicótico que contiene el ingrediente activo tosilato de lumate. Su mecanismo de acción consiste en regular los niveles de serotonina y dopamina. Caplyta está indicado para el tratamiento de la esquizofrenia en adultos, pero puede causar efectos...
Llozol es un fármaco diurético que se utiliza para tratar la hipertensión arterial y la insuficiencia cardíaca. Su mecanismo de acción consiste en inhibir la reabsorción de sodio y cloruro en el túbulo contorneado distal renal, lo que reduce la cantidad...
En este artículo se describe la función de la enzima dld dihydrolipoamide dehydrogenase en el metabolismo celular, incluyendo su papel en la producción de energía a través de la respiración celular. También se discuten las posibles implicaciones de la disfunción de...
El sulfato terbutalino es un broncodilatador utilizado para tratar el asma y otras enfermedades respiratorias. Su mecanismo de acción consiste en relajar los músculos lisos de las vías respiratorias. Se debe tener precaución al utilizar sulfato terbutalino en pacientes con antecedentes...
El AMACR es una enzima que se encuentra en niveles elevados en el cáncer de próstata y se ha establecido como un prometedor biomarcador para la detección temprana y el diagnóstico de esta enfermedad. Además, se está investigando el uso de...
La <i>ATPasa Na+/K+ transporting subunit alpha 2</i> es una proteína esencial en la regulación de la homeostasis iónica y la comunicación celular. Su función principal es el transporte activo de iones de sodio y potasio a través de la membrana celular....
Aerobid es un medicamento utilizado para tratar los síntomas del asma y la bronquitis. Su ingrediente activo es el flunisólido, un corticosteroide inhalado que actúa reduciendo la inflamación en las vías respiratorias y disminuyendo la producción de mucosidad. Es importante informar...
La miocardia es una inflamación del músculo cardíaco que puede causar dolor en el pecho, fatiga y dificultad para respirar. El diagnóstico se realiza mediante un examen físico, pruebas de laboratorio y pruebas de diagnóstico por imágenes. El tratamiento depende de...
HPS1, también conocida como subunidad 1 del complejo de biogénesis de organelos lisosomales 3, es una proteína clave en la formación de organelos lisosomales y relacionados. Las mutaciones en el gen HPS1 pueden causar el síndrome de Hermansky-Pudlak, una enfermedad genética...
La proteína NPHS1, también conocida como nephrina, es una proteína importante en la función del glomérulo renal. Mutaciones en el gen NPHS1 se han relacionado con la aparición de proteinuria y glomerulosclerosis focal segmentaria. En este artículo se revisan las diferentes...
Phox2a paired like homeobox 2a es un factor de transcripción clave en el desarrollo del sistema respiratorio, regulando la expresión de genes importantes en la formación de los tejidos respiratorios. Este artículo revisa su papel en la especificación y diferenciación de...
Rab23 es una proteína GTPasa miembro de la familia Ras de oncogenes que juega un papel importante en la dinámica del citoesqueleto de actina y la localización de la proteína E-cadherina en la membrana celular....
La otorrea, también conocida como secreción del oído, se refiere a la presencia de líquido o pus que sale del oído. El diagnóstico de la otorrea se realiza a través de un examen físico del oído y la evaluación de los...
CYBA es una proteína que juega un papel importante en la oxidación del LDL y la disfunción endotelial. Un estudio reciente encontró que el polimorfismo rs4673 de CYBA modula la disfunción endotelial inducida por LDL oxidado en humanos....
La helicasa TWNK es una proteína esencial para la replicación del ADN mitocondrial en humanos. Su función es desenrollar el ADN en las regiones de replicación para que la polimerasa pueda unir nucleótidos. Mutaciones en el gen TWNK se han asociado...
El diagnóstico, tratamiento y prevención de trastornos dentales es clave para mantener una buena salud bucal. El dentista realizará un examen para determinar la gravedad del trastorno y el tratamiento puede ir desde rellenos hasta cirugía oral. La prevención es fundamental,...
La proteasa serina 1 (PRSS1) es una enzima que se encuentra en el páncreas y está involucrada en la digestión de proteínas. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que PRSS1 también puede contribuir a enfermedades como la pancreatitis y el cáncer...
La proteína PRPS1 es esencial para la síntesis de nucleótidos y su mutación puede causar enfermedades genéticas graves. Un estudio reciente ha revelado una nueva región alostérica en la estructura de esta proteína, lo que puede ser un objetivo terapéutico potencial...
Corynebacterium endometrii str. lmm-1653 es una bacteria grampositiva que se encuentra naturalmente en el tracto reproductivo de las vacas lecheras. Se ha estudiado como un posible probiótico para la salud humana y como tratamiento para la endometriosis. Los estudios preliminares sugieren...
El ureterocele es una malformación congénita del tracto urinario que puede causar infecciones urinarias recurrentes, dolor abdominal y, en casos graves, insuficiencia renal. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas diagnósticas. El tratamiento puede ir desde la observación...
La apendolitiasis es una inflamación del apéndice que puede provocar su obstrucción y la aparición de cálculos. El tratamiento de la apendolitiasis consiste en la extirpación quirúrgica del apéndice. La prevención de la apendolitiasis se basa en una alimentación equilibrada y...
El ectima es una enfermedad cutánea infecciosa que afecta principalmente a ovejas y cabras. Se caracteriza por la presencia de lesiones en la piel que son más profundas y dolorosas. El tratamiento consiste en la aplicación de cremas y ungüentos tópicos...
Haladaptatus paucihalophilus dx253 es una bacteria adaptada a entornos salinos extremos, capaz de sobrevivir en condiciones hostiles. Se ha investigado su uso en diversos campos, como la biotecnología, la agricultura y la industria alimentaria. Además, se ha demostrado que tiene propiedades...
RGS9 es una proteína reguladora clave en la señalización de la dopamina en el cerebro. Su función es modulada por receptores acoplados a proteína G y puede ser un objetivo terapéutico para enfermedades neurológicas relacionadas con la dopamina, como la adicción...
El gen cyp2r1 pertenece a la familia de citocromos P450 y está implicado en la metabolización de la vitamina D. Estudios han demostrado su relación con los niveles séricos de vitamina D y su variabilidad genética en la población española. Además,...
