WDR45: todo lo que debes saber sobre el dominio repetido de WD 45

WDR45, también conocido como proteína de repetición de WD 45, es una proteína que juega un papel importante en el mantenimiento de la salud neuronal. Mutaciones en el gen que codifica para WDR45 han sido asociadas con varias enfermedades raras, incluyendo síndrome de Rett-like y discapacidad intelectual. La investigación en torno a WDR45 tiene el potencial de mejorar la comprensión de estas enfermedades y eventualmente llevar a tratamientos más efectivos.

¿Qué es WDR45?

WDR45 es una proteína que se encuentra en el cerebro y que está relacionada con un trastorno neurodegenerativo llamado enfermedad de beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN). Esta proteína contiene un dominio repetido de WD 45, que es esencial para su función.

¿Qué hace el dominio repetido de WD 45?

El dominio repetido de WD 45 es una región proteica que se encuentra en muchas proteínas diferentes y que se cree que tiene funciones reguladoras importantes. En el caso de WDR45, se cree que el dominio repetido de WD 45 ayuda a la proteína a interactuar con otras proteínas y a transportarlas dentro y fuera de las células.

¿Cómo está relacionado WDR45 con la enfermedad BPAN?

La enfermedad BPAN es causada por una mutación en el gen que codifica para WDR45. Esta mutación hace que la proteína no funcione correctamente y que se acumule en las células del cerebro, lo que lleva a la muerte de estas células.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad BPAN?

Los síntomas de la enfermedad BPAN pueden incluir retraso en el desarrollo, convulsiones, problemas de movimiento y deterioro cognitivo. La enfermedad suele aparecer en la infancia y empeora con el tiempo.

¿Hay algún tratamiento para la enfermedad BPAN?

Actualmente no hay ningún tratamiento para la enfermedad BPAN. Los tratamientos son sintomáticos y se centran en controlar los síntomas, como las convulsiones y los problemas de movimiento.

Referencias