TTC37: El dominio de repetición tetratricopeptídico 37

El gen TTC37, que codifica una proteína con dominios tetratricopeptido 37, está relacionado con el síndrome de tricohepatoenterico y otros trastornos intestinales. Las mutaciones en este gen pueden causar inestabilidad de la proteína y llevar a la enfermedad. Estudios han demostrado que la inositol hexafosfato puede ser una solución para la estabilización de la proteína TTC37.

¿Qué es TTC37?

El dominio de repetición tetratricopeptídico 37, conocido como TTC37, es una proteína que se encuentra en el cuerpo humano y en otros seres vivos. Esta proteína está compuesta por una serie de repeticiones tetratricopeptídicas, que son estructuras que se encargan de unir y modular la actividad de otras proteínas.

Función de TTC37

La función principal de TTC37 es actuar como un chaperona de proteínas, es decir, ayudar a otras proteínas a plegarse correctamente y a realizar sus funciones de manera efectiva. Además, se ha encontrado que TTC37 está involucrado en procesos importantes como la maduración de los ribosomas y la reparación del ADN.

Enfermedades asociadas a mutaciones en TTC37

Se ha descubierto que las mutaciones en TTC37 pueden llevar a enfermedades genéticas raras como la enfermedad de Nordhoff-Robbins, que afecta al desarrollo de los huesos y los dientes, y la síndrome de tricorrinofalangodisplasia, que se caracteriza por cabello frágil, uñas anormales y deformidades en los dedos.

Tratamientos para enfermedades relacionadas con TTC37

Debido a que las enfermedades asociadas a mutaciones en TTC37 son raras, no existen tratamientos específicos para ellas. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Referencias