Todo lo que necesitas saber sobre SLC6A19, miembro 19 de la familia de transportadores de solutos 6

SLC6A19, también conocido como solute carrier family 6 member 19, es un gen que, cuando presenta mutaciones, puede causar Hartnup disorder. Este trastorno se caracteriza por una absorción intestinal y renal deficiente de aminoácidos neutros, lo que resulta en síntomas como dermatitis, diarrea y fotosensibilidad. Varios estudios han identificado mutaciones en SLC6A19 en pacientes con Hartnup disorder y síndrome de Fanconi renal coexistente.

¿Qué es SLC6A19?

SLC6A19 es un gen que codifica para una proteína transportadora de aminoácidos neutros de cadena ramificada (BCAA, por sus siglas en inglés) en la membrana de las células del riñón y del intestino delgado. Esta proteína es esencial para la absorción de BCAA en el cuerpo.

¿Qué sucede si hay una mutación en SLC6A19?

Las mutaciones en el gen SLC6A19 pueden causar una enfermedad rara llamada hiperinsulinemia hiperaminoacidemia (HHA), que se caracteriza por un exceso de insulina y aminoácidos BCAA en la sangre. Los síntomas incluyen hipoglucemia, convulsiones y retraso en el desarrollo.

¿Cómo se trata la HHA?

Actualmente no hay cura para la HHA, pero los síntomas pueden tratarse con una dieta baja en proteínas y una suplementación de BCAA para corregir el desequilibrio metabólico.

¿Qué investigaciones se están haciendo sobre SLC6A19?

Los científicos están investigando la función de SLC6A19 y su papel en otras enfermedades metabólicas, como la obesidad y la diabetes. También están buscando terapias para tratar la HHA y otras enfermedades metabólicas relacionadas.

Referencias