Todo lo que necesitas saber sobre SDHB: subunidad B del complejo de hierro y azufre de succinato deshidrogenasa

El gen SDHB es un componente del complejo dehidrogenasa de succinato y su mutación se ha relacionado con tumores endocrinos como feocromocitomas y paragangliomas. Estos tumores pueden ser tanto esporádicos como hereditarios y la identificación de mutaciones en el gen SDHB puede tener implicaciones en el pronóstico y tratamiento de los pacientes afectados.

¿Qué es SDHB?

SDHB es la subunidad B del complejo de hierro y azufre de succinato deshidrogenasa, una enzima que participa en la cadena de transporte de electrones y el ciclo del ácido tricarboxílico en la mitocondria. Esta enzima está codificada por el gen SDHB y se encuentra en células de varios tejidos, incluyendo el cerebro, corazón y músculos.

¿Por qué es importante SDHB?

Las mutaciones en el gen SDHB se han asociado con una variedad de trastornos, incluyendo tumores paragangliomas y feocromocitomas, así como también trastornos mitocondriales como la enfermedad de Leigh. SDHB también puede estar involucrado en la patogénesis de otros trastornos, como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Huntington.

¿Cómo se diagnostican las mutaciones en SDHB?

El diagnóstico de mutaciones en SDHB se realiza mediante pruebas genéticas, como la secuenciación de ADN y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Estas pruebas pueden ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar trastornos asociados con SDHB y guiar el tratamiento y seguimiento clínico.

Tratamiento y seguimiento

El tratamiento y seguimiento de los trastornos asociados con SDHB dependen del diagnóstico específico y del estado clínico del paciente. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía o la radioterapia. El seguimiento a largo plazo también puede ser necesario para detectar cualquier recurrencia o progresión de la enfermedad.

Referencias