Todo lo que necesitas saber sobre la TTR (Transtiretina) y su relación con la amiloidosis

La transtirretina (TTR) es una proteína plasmática que tiene la función de transportar hormonas tiroideas y retinol. Sin embargo, mutaciones en su estructura pueden causar la formación de depósitos amiloides en diferentes órganos, incluyendo el corazón. La cardiomiopatía amiloide con transtirretina hereditaria (ATTRm) es una enfermedad rara y potencialmente mortal que afecta a muchas personas en todo el mundo. En este artículo se discute el uso de tafamidis, un tratamiento aprobado por la FDA, para la ATTRm.

¿Qué es la TTR?

La TTR, también conocida como transtiretina, es una proteína presente en nuestro cuerpo que ayuda a transportar la hormona tiroidea y la vitamina A. La TTR se produce principalmente en el hígado y se distribuye por todo el cuerpo a través del torrente sanguíneo.

¿Cuál es la relación entre la TTR y la amiloidosis?

La amiloidosis es una enfermedad en la que las proteínas en nuestro cuerpo se pliegan de manera anormal y se acumulan en diferentes órganos y tejidos, lo que eventualmente puede causar daño y disfunción. La TTR es una de las proteínas que puede causar la amiloidosis cuando se pliega de manera anormal y se acumula en diferentes partes del cuerpo, como el corazón, los nervios, el hígado y los riñones.

¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis relacionada con la TTR?

Los síntomas de la amiloidosis relacionada con la TTR pueden variar según el tipo de amiloidosis y los órganos afectados. Algunos de los síntomas comunes incluyen debilidad muscular, entumecimiento, hormigueo, dolor en las articulaciones, problemas cardíacos y problemas gastrointestinales.

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis relacionada con la TTR?

El diagnóstico de la amiloidosis relacionada con la TTR puede ser complicado, ya que los síntomas pueden ser similares a otras enfermedades. Se pueden realizar pruebas de sangre y orina para detectar la presencia de TTR anormal, así como biopsias de órganos afectados para confirmar la presencia de amiloidosis.

¿Cómo se trata la amiloidosis relacionada con la TTR?

El tratamiento de la amiloidosis relacionada con la TTR depende del tipo y la gravedad de la enfermedad, así como de los órganos afectados. Algunas opciones de tratamiento incluyen trasplante de hígado, terapia de estabilización de la TTR, diálisis y tratamiento de síntomas.

Referencias

Etiquetas:amiloidosis, cardiomiopatía, transtirretina, ttr