Todo lo que necesitas saber sobre el canal de calcio CACNA1A subunidad alfa1A

El canal de calcio voltaje-dependiente subunidad alfa1A (CACNA1A) es un gen que ha sido asociado con la migraña hemipléjica familiar y esencial. Este artículo revisa el papel de CACNA1A en la genética de la migraña y su implicación en el tratamiento y prevención de la misma, incluyendo un análisis de los bloqueadores de canales de calcio para la profilaxis de la migraña.

¿Qué es CACNA1A?

CACNA1A es un gen que codifica la subunidad alfa1A del canal de calcio dependiente del voltaje. Este canal se encuentra en las membranas celulares y es responsable de la entrada de calcio en la célula en respuesta a un cambio en el potencial eléctrico. La subunidad alfa1A es una proteína de 250 kDa y está esencialmente expresada en el cerebelo.

Función de CACNA1A

Los canales de calcio dependientes del voltaje son esenciales para la función neuronal, ya que se activan en respuesta a un cambio en el potencial eléctrico y permiten la entrada de calcio en las células. El calcio es importante para la señalización intracelular, la liberación de neurotransmisores y el control de la expresión génica. La subunidad alfa1A está especialmente involucrada en la regulación de la liberación de glutamato y GABA en el cerebelo.

Enfermedades asociadas a CACNA1A

Las mutaciones en el gen CACNA1A se han asociado a varias enfermedades neurológicas, incluyendo la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6), la migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1) y el trastorno de la acetazolamida sensible tipo 1 ( episodios de ataxia y vértigo con acetazolamida)

Tratamientos

Actualmente, no hay tratamientos específicos para las enfermedades asociadas a CACNA1A. Sin embargo, se están investigando nuevos tratamientos que incluyen terapias génicas y agentes farmacológicos que pueden modular la función del canal de calcio. Estas terapias pueden proporcionar nuevas opciones de tratamiento para los pacientes afectados por estas enfermedades neurológicas.

Referencias