Todo lo que debes saber sobre TPI1 Triosephosphate Isomerase 1

La deficiencia de Triosefosfato Isomerasa 1 (TPI1) es una enfermedad genética del metabolismo. Se caracteriza por una disminución o ausencia de la proteína TPI1, lo que conduce a la acumulación de compuestos tóxicos en el cuerpo y a una amplia variedad de síntomas clínicos. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y puede afectar a personas de todas las edades y etnias.

¿Qué es TPI1 Triosephosphate Isomerase 1?

TPI1 Triosephosphate Isomerase 1 es una enzima presente en todas las células vivas y es esencial en la vía metabólica de la glucólisis. Esta enzima es responsable de la interconversión de dihidroxiacetona fosfato (DHAP) y gliceraldehído-3-fosfato (G3P), que son ambos precursores de la producción de ATP en la célula.

¿Para qué se utiliza TPI1?

TPI1 se utiliza como marcador tumoral en ciertos tipos de cáncer, como el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, el cáncer de pulmón de células no pequeñas y el cáncer colorrectal. También se ha demostrado que esta enzima juega un papel importante en la resistencia a la quimioterapia en algunos de estos tipos de cáncer.

¿Cómo se mide la actividad de TPI1?

La actividad de TPI1 se mide a través de un ensayo enzimático que utiliza DHAP y G3P como sustratos. La actividad de TPI1 se expresa en unidades internacionales por litro (UI/L).

¿Cuáles son los niveles normales de TPI1?

Los niveles normales de TPI1 en sangre varían según la edad y el sexo de la persona. En general, los niveles normales de TPI1 en adultos oscilan entre 5 y 30 UI/L.

¿Qué significa un nivel elevado de TPI1?

Un nivel elevado de TPI1 en sangre puede ser un indicador de la presencia de ciertos tipos de cáncer, especialmente el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, el cáncer de pulmón de células no pequeñas y el cáncer colorrectal. También se ha encontrado que los niveles elevados de TPI1 están asociados con la resistencia a la quimioterapia en algunos de estos tipos de cáncer.

¿Qué significa un nivel bajo de TPI1?

Un nivel bajo de TPI1 en sangre no se asocia actualmente con ninguna enfermedad específica.

Referencias