Todo lo que debes saber sobre la cadena alpha 2 del colágeno tipo VIII (COL8A2)

La cadena alfa 2 del colágeno tipo VIII (COL8A2) es una proteína que se encuentra en la córnea del ojo humano y que juega un papel esencial en su función. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas con la distrofia corneal de Fuchs, una enfermedad degenerativa que puede llevar a la ceguera. La secuenciación del ADN es una herramienta clave para el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad hereditaria.

¿Qué es COL8A2?

COL8A2 es la cadena alpha 2 del colágeno tipo VIII, una proteína que forma parte de la matriz extracelular del tejido conectivo en el cuerpo humano.

Funciones

Se cree que COL8A2 tiene un papel importante en la integridad y estabilidad de la córnea, el tejido transparente que cubre el ojo.

Enfermedades asociadas

Se han identificado mutaciones en el gen COL8A2 que pueden causar enfermedades oculares hereditarias, como el queratocono y la distrofia corneal de Fuchs. Estas afecciones pueden afectar la visión de una persona y, en algunos casos, pueden conducir a la ceguera.

Tratamientos

Aunque aún no hay una cura para estas enfermedades, se están desarrollando tratamientos para ayudar a aliviar los síntomas y ralentizar el progreso de la enfermedad. Estos pueden incluir terapias con láser, lentes de contacto especiales y en casos graves, trasplante de córnea.

Referencias