Todo lo que debes saber sobre HSD3B7 hidroxidelta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- e isomerasa delta-7

La hsd3b7 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 es una enzima que tiene un papel importante en la producción de esteroides y en la regulación hormonal. Esta enzima ha sido asociada con diversas enfermedades, incluyendo cáncer de mama y síndrome de Langdon-Down.

¿Qué es HSD3B7?

HSD3B7, también conocida como hidroxidelta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- e isomerasa delta-7, es una enzima que juega un papel importante en la producción de ácidos biliares en el hígado humano. Está involucrada en la conversión de la 7-dehidrocolesterol en colesterol y también está involucrada en la síntesis de ácidos biliares a partir del colesterol.

¿Cómo funciona?

HSD3B7 es una enzima que cataliza dos reacciones en la vía de los ácidos biliares en el hígado. En la primera reacción, 7-dehidrocolesterol se convierte en colesterol. En la segunda reacción, la enzima convierte el colesterol en 7-alfa-hidroxicolesterol, que luego se convierte en ácidos biliares. La enzima juega un papel crucial en la síntesis de ácidos biliares, que son esenciales para la digestión y la absorción de grasas y vitaminas liposolubles en el intestino delgado.

¿Por qué es importante HSD3B7?

La deficiencia de HSD3B7 puede causar trastornos metabólicos, como la deficiencia de ácidos biliares y la dislipidemia. La deficiencia de ácidos biliares puede conducir a la acumulación de ácidos biliares tóxicos en el hígado, lo que puede dañar las células hepáticas y provocar enfermedades hepáticas graves. La dislipidemia es un trastorno metabólico que se caracteriza por niveles anormales de lípidos en la sangre, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

¿Cómo se trata la deficiencia de HSD3B7?

La deficiencia de HSD3B7 puede ser tratada con ácido quenodesoxicólico (AQDC), que es un ácido biliar sintético. AQDC se usa para reemplazar los ácidos biliares que faltan en personas con deficiencia de HSD3B7 y para reducir los niveles de ácidos biliares tóxicos en el hígado. AQDC también puede reducir los niveles de lípidos en la sangre en personas con dislipidemia.

Referencias