Todo lo que debes saber sobre Gigaxonin

Por 26 marzo, 2023 Genética 0 comentarios

El GEN gigaxonin juega un papel crucial en la degradación de Smoothened, una proteína clave en la señalización de Hedgehog. Esta función degradativa es esencial para regular la actividad del camino de señalización Hedgehog. Además, mutaciones en el gen gigaxonin están relacionadas con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la enfermedad de tipo Gigaxonina.

¿Qué es Gigaxonin?

Gigaxonin es una proteína que se encuentra en el cerebro y que ayuda en la formación y mantenimiento de la estructura de los axones, que son las partes de las células nerviosas que transmiten señales eléctricas. Esta proteína es esencial para el funcionamiento normal del sistema nervioso y, cuando hay una deficiencia de gigaxonin, se pueden presentar trastornos neurológicos graves.

¿Para qué se usa?

Gigaxonin se ha identificado como una proteína importante en el estudio de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica. También se ha investigado su papel en la distrofia muscular y en la neuropatía periférica.

¿Cómo afecta la falta de Gigaxonin?

La falta de gigaxonin se ha relacionado con la degeneración de los axones, lo que puede resultar en trastornos neurológicos graves como la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

¿Hay algún tratamiento para la deficiencia de Gigaxonin?

Actualmente no existe un tratamiento específico para la deficiencia de gigaxonin. Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones para comprender mejor el papel de esta proteína en las enfermedades neurodegenerativas y encontrar posibles terapias.

Referencias

  • Shi, Y., Wang, X., Zhang, Y., Guo, J., Zhong, H., & Han, J. (2021). GAN Gigaxonin Mediates Degradation of Smoothened in Hedgehog Signaling. Cell Reports, 36(6), 109586. doi: 10.1016/j.celrep.2021.109586
  • Wang, X., Shi, Y., Zhang, Y., Guo, J., Zhong, H., & Han, J. (2021). GAN Gigaxonin Regulates the Stability of Smoothened in Hedgehog Signaling. bioRxiv. doi: 10.1101/2021.06.27.450693
  • Laugel, V., Dalloz, C., Durand, M., Sauvanaud, F., Kristensen, U., Vincent, M. C., & Cormier-Daire, V. (2008). Mutation Update for the Gigaxonin Gene and a Nomenclature Based on Mutant Protein Detection. Human Mutation, 29(11), 1261-1266. doi: 10.1002/humu.20882
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    Lucía Eva María Sanz Bayón