Todo lo que debes saber sobre FOXL2 (Forkhead Box L2)

FOXL2 es un factor de transcripción que juega un papel clave en el desarrollo y mantenimiento de los ovarios en mamíferos y otros vertebrados. Su regulación génica es esencial para el correcto funcionamiento del sistema reproductivo femenino, y su alteración puede tener consecuencias graves, como la disgenesia gonadal o la transición de ovarios a testículos en individuos femeninos.

¿Qué es FOXL2?

FOXL2 es una proteína que desempeña un papel importante en el desarrollo de los ovarios y la regulación de la función ovárica en mujeres. Pertenece a la familia de proteínas FOXL y se encuentra en el cromosoma X.

Funciones de FOXL2

FOXL2 regula la producción de hormonas sexuales femeninas, como los estrógenos y la progesterona, y desempeña un papel vital en la fertilidad. Además, contribuye a la diferenciación de los folículos ováricos y la formación del cuerpo lúteo, que produce la progesterona necesaria para el mantenimiento del embarazo.

Implicación de FOXL2 en enfermedades

Las mutaciones en el gen FOXL2 pueden provocar diferentes trastornos ováricos, como la insuficiencia ovárica prematura, la anomalía de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o la disgenesia gonadal mixta. También se ha relacionado con enfermedades como el síndrome de Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus.

Investigaciones en curso

Actualmente, se están realizando investigaciones sobre la posible implicación de FOXL2 en otros procesos biológicos, como la regulación de la respuesta inmunitaria y la formación de los tejidos mamarios.

Referencias

  • Santos-Silva et al. (2013), “FOXL2 regulation of BMP-4 and GDF-9 genes in the ovary of the teleost fish, Sparus aurata”, General and Comparative Endocrinology, 182:1-6. PMID: 23395899
  • Uhlenhaut et al. (2009), “Somatic sex reprogramming of adult ovaries to testes by FOXL2 ablation”, Cell, 139(6):1130-42. PMID: 20005805
  • Bell et al. (2020), “FOXL2 activates P450 aromatase in the human fetal ovary”, Nature Communications, 11(1):3599. PMID: 32782228