La proteína relacionada con Fukutin (FKRP) es esencial para la glucosilación de proteínas y su deficiencia se ha relacionado con varias formas de distrofia muscular. En la actualidad, se investigan terapias génicas para tratar estas enfermedades. El conocimiento de la función...
MSTN, también conocida como miostatina, es una proteína producida por las células musculares que actúa como un inhibidor del crecimiento muscular. Su función principal es regular el tamaño del músculo esquelético, evitando un excesivo crecimiento muscular. Los estudios indican que la...
Agrobacterium genomosp. 5 str. cfbp 6626 es una bacteria gramnegativa utilizada en la producción de plantas transgénicas y en la terapia génica. Se encuentra en el suelo y en las raíces de ciertas plantas, y se investiga su uso potencial en...
El vibrio cholerae str. vcchnf7 es una cepa de la bacteria Vibrio cholerae, conocida por ser la causante del cólera. Sin embargo, esta cepa ha sido objeto de estudio por su capacidad de producir una proteína con propiedades antitumorales, y con...
La pseudomonas antarctica str. pamc 27494 es una bacteria que se encuentra en la Antártida y ha desarrollado adaptaciones únicas para sobrevivir en este ambiente extremo. Su enzima tiene aplicaciones industriales, como la producción de bioplásticos y la degradación de compuestos...
Streptococcus intermedius f0395 es una bacteria presente en el cuerpo humano que podría tener aplicaciones terapéuticas en el campo de la terapia génica y la prevención de enfermedades inflamatorias. También se cree que puede tener efectos beneficiosos en el sistema inmunológico,...
RAI1, también conocido como ácido retinoico inducido 1, es un gen que juega un papel importante en la regulación del ciclo celular y la diferenciación en diversos tipos de células, incluyendo células de neuroblastoma humano. Además, RAI1 ha sido implicado en...
Corynebacterium mastitidis str. 16-1433 es una bacteria grampositiva presente en la leche de vaca infectada con mastitis bovina, pero también tiene posibles aplicaciones terapéuticas en humanos gracias a su producción de proteínas con propiedades antibacterianas y antiinflamatorias. Sin embargo, se necesitan...
El Treponema denticola US-TREP es una bacteria conocida por su papel en la enfermedad periodontal, pero también tiene propiedades beneficiosas en la producción de biocombustibles y en la remediación de suelos contaminados. Además, se está investigando su uso potencial en la...
La Manba Mannosidase Beta es una enzima lisosomal implicada en la degradación de los glicolípidos. La deficiencia de esta enzima produce la enfermedad de mannosidosis. La terapia génica es una estrategia de tratamiento prometedora para esta enfermedad....
La aga aspartylglucosaminidase es una enzima implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos. La deficiencia de esta enzima causa la enfermedad de Sanfilippo, una patología que afecta al metabolismo de los mucopolisacáridos y que produce acumulación de estos compuestos en los...
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta principalmente a los niños. Esta enfermedad se debe a la ausencia de la proteína distrofina, lo que provoca una degeneración muscular progresiva y la pérdida de la función...
La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos causado por la deficiencia de galactosilceramidasa (GALC). La terapia génica se está investigando como una posible cura para la enfermedad de Krabbe....
La fosfodiesterasa 6C (PDE6C) es una enzima que juega un papel importante en la visión y cuyas mutaciones se han relacionado con la retinitis pigmentosa. La terapia génica es una estrategia prometedora para tratar esta enfermedad de la retina, y los...
Acinetobacter baumannii str. ab360 es una bacteria gramnegativa que puede causar infecciones en humanos y animales. A pesar de su capacidad patógena, también se ha estudiado para desarrollar biosensores y en la producción de biocombustibles. En el cuerpo humano, puede causar...
Agrobacterium tumefaciens str. 1d1609 es una bacteria capaz de transferir información genética a plantas y células humanas. Se utiliza en la agricultura para la producción de plantas transgénicas y en la terapia génica para el tratamiento de enfermedades hereditarias en humanos....
El gen SGCA codifica para la sarcoglicana alfa, una proteína importante para la función muscular. Las mutaciones en SGCA pueden causar distrofia muscular, y la terapia génica se está evaluando como un posible tratamiento. La inmunología también puede tener un papel...
La brevundimonas nasdae es una bacteria que se encuentra en diversos ambientes y posee aplicaciones en diferentes campos como la agricultura, la industria y la salud humana. A pesar de conocerse poco, se ha demostrado que puede prevenir infecciones y ayudar...
El sarcoglicano delta (SGCD) es una proteína esencial para el mantenimiento y función del músculo estriado. Su ausencia o alteración está relacionada con la distrofia muscular. Actualmente se están investigando diferentes estrategias terapéuticas, como la terapia génica o el uso de...
Pasteurella multocida subsp. multocida oh4807 es una bacteria gramnegativa que puede causar infecciones en los animales y también puede infectar a los humanos con síntomas que van desde una simple inflamación hasta enfermedades graves como la sepsis. A pesar de que...
El gen GUCY2D codifica para la guanilato ciclasa 2D, una enzima crucial para la señalización fototransductora en las células fotorreceptoras de la retina. Las mutaciones en este gen están asociadas con diversas enfermedades de la retina, incluyendo la amaurosis congénita de...
Porphyromonas sp. 31_2 es una bacteria anaerobia gramnegativa que forma parte de la flora bacteriana normal de la cavidad oral. Aunque se sabe poco acerca de esta especie en particular, se cree que puede estar involucrada en algunas enfermedades periodontales. Sin...
La PDE6H (fosfodiesterasa 6H) es una enzima que regula la señalización intracelular en el ojo y el tejido adiposo. Mutaciones en el gen PDE6H se han relacionado con distrofia cono-rod y se han estudiado como posible diana terapéutica para la obesidad....
Mycobacterium florentinum es una bacteria común en el medio ambiente que ha sido investigada por su capacidad para degradar contaminantes y como posible terapia para enfermedades autoinmunitarias. Aunque no es patógena para los humanos, se ha encontrado que aumenta la inmunidad...
VP16 es un componente clave en la regulación de la expresión génica con usos actuales en investigación biológica y terapia génica. Aunque tiene efectos beneficiosos en la salud humana, también se ha relacionado con efectos adversos. La investigación actual se centra...
La deoxiadenosina es un componente esencial del ADN, que tiene funciones importantes en la regulación de procesos celulares. Aunque no tiene efectos directos en la salud humana, mutaciones en el ADN que afectan a la deoxiadenosina pueden contribuir al desarrollo de...
La timidina o thymidine es un componente esencial para la replicación y división celular. Se utiliza en la terapia génica y en la investigación del cáncer. El exceso de timidina puede tener efectos negativos en la salud y la investigación actual...
