La sordera - nervio es una condición en la que el nervio auditivo que conecta el oído interno con el cerebro está dañado o no funciona correctamente. El tratamiento puede incluir audífonos, implantes cocleares o terapia de rehabilitación auditiva. La prevención...
SLITRK6 es un gen asociado a la miopía y la sordera en humanos y ratones, y su mutación puede causar un fenotipo complejo que incluye miopía severa, sordera y retraso en el desarrollo. Estudios recientes han identificado diversas mutaciones en este...
GJB4 es una proteína de unión en hendidura que se ha relacionado con casos de sordera autosómica recesiva en pacientes de etnia gitana española. La mutación en GJB4 puede tener un impacto funcional en la comunicación de célula a célula en...
SLC26A4 es un gen que codifica para una proteína del sistema de transporte de solutos, conocida como pendrina. Esta proteína juega un papel crucial en la homeostasis del yodo en la glándula tiroides y en el mantenimiento de la audición. Mutaciones...
Usherin es una proteína importante para la audición y la visión, y su falta o mutación causa el síndrome de Usher, una enfermedad rara que causa sordera y ceguera progresivas. En este artículo se revisa la estructura y función de usherin,...
Myo7a es una miocina codificada por el gen MYO7A. Se ha demostrado que mutaciones en este gen están relacionadas con sordera no sindrómica. MYO7A también está involucrado en la organización del citoesqueleto y el transporte intracelular en células especializadas como las...
La proteína GJB2, también conocida como conexina 26, es un componente clave de los canales de unión, que permiten la comunicación intercelular en una amplia variedad de tejidos. Las mutaciones en el gen GJB2 se han relacionado con varios trastornos auditivos,...
La sordera - hueso es una condición en la que el oído interno no responde a los sonidos a través del aire, sino a través de vibraciones en el cráneo. El tratamiento varía dependiendo de la causa subyacente y puede incluir...
