Etiqueta: slc3a1

SLC3A1 es una proteína esencial para la activación de LAT1 en el transporte de aminoácidos. Mutaciones en SLC3A1 pueden causar enfermedades genéticas como la cistinuria. Se han identificado nuevas mutaciones en SLC3A1 en pacientes con cistinuria y se han reportado casos...

La cistinuria es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la presencia de cistina en la orina. El diagnóstico se realiza a través de un análisis de orina en el que se detectan altos niveles de cistina y el tratamiento se...