La dieta cetogénica es una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que ha sido utilizada desde la década de 1920 para tratar la epilepsia en niños. Los estudios han demostrado que esta dieta puede reducir significativamente el número de...
TBC1D24 es un gen relacionado con trastornos neurológicos, incluyendo epilepsia, discapacidad intelectual y encefalopatía. Las mutaciones en este gen pueden causar una amplia variedad de síntomas, incluso dentro del mismo núcleo familiar. Un mejor entendimiento de TBC1D24 y su función en...
La acetazolamida es un medicamento del grupo de los diuréticos, que se utiliza en el tratamiento de la hipertensión, el glaucoma y el mal de altura. Actúa inhibiendo la acción de la anhidrasa carbónica, una enzima que está presente en los...
MBD5 es una proteína de unión a metil-CpG que desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y se ha relacionado con la discapacidad intelectual y la epilepsia en humanos. La haploinsuficiencia de MBD5 causa una forma de epilepsia con...
La dieta cetogénica ha sido estudiada en relación a diversas condiciones de salud y puede ser efectiva para la pérdida de peso y la mejora del control glucémico en pacientes con diabetes tipo 2. También se ha encontrado que la dieta...
ALDH7A1 es un gen que codifica para la enzima aldehído deshidrogenasa 7 miembro de la familia A1, cuya deficiencia se ha relacionado con la epilepsia dependiente de piridoxina en lactantes. En este artículo se revisan los hallazgos recientes sobre las mutaciones...
La fludoxiglucosa F18 es un radiofármaco utilizado para diagnosticar el cáncer en el cuerpo humano. El mecanismo de acción se basa en la capacidad de las células cancerosas de absorber más glucosa que las células normales. La fludoxiglucosa F-18 es un...
El canal de potasio KCNT1 de la subfamilia T, activado por sodio, está involucrado en la epilepsia y ha sido objeto de estudio en la investigación médica. Este artículo presenta una caracterización molecular y funcional de KCNT1 en humanos, lo que...
La Hedulina es un ingrediente activo presente en algunos medicamentos anticonvulsivos. Su mecanismo de acción consiste en reducir la excitabilidad neuronal a través de la inhibición de los canales de sodio en las membranas celulares. La fenindión es un medicamento antiepiléptico...
La toxicidad de fenitoína es una complicación común en pacientes que reciben este fármaco antiepiléptico. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves e incluso pueden ser mortales en casos extremos. El tratamiento de la toxicidad de fenitoína depende de la...
Elepsia xr es un medicamento antiepiléptico que contiene levetiracetam como ingrediente activo. Actúa en el cerebro, inhibiendo la liberación del neurotransmisor glutamato, lo que disminuye la actividad neuronal y previene las convulsiones. Levetiracetam es un fármaco antiepiléptico seguro y eficaz para...
SLC46A1, también conocido como transportador de monocarboxilatos 5, es un proteína de membrana que juega un papel importante en la regulación del transporte de monocarboxilatos, incluyendo lactato y piruvato. Estudios recientes han demostrado que la deficiencia de SLC46A1 puede interrumpir la...
Las mutaciones en el gen GRIN2A pueden causar disfunción en el receptor NMDA y afectar la función cognitiva en humanos, además de estar implicadas en epilepsias y encefalopatías de inicio temprano. Estos hallazgos sugieren la importancia del GRIN2A en el desarrollo...
El gen PIGO es esencial para la síntesis de anclaje glicofosfatidilinositol, yha sido relacionado con síndromes de discapacidad intelectual y epilepsia severa. Recientes estudios han explorado la interacción del gen PIGO con otras proteínas y su posible papel en la formación...
El canal de sodio SCN1A es un componente clave para la excitabilidad neuronal en el cerebro humano y una mutación en el gen SCN1A puede dar lugar a una variedad de trastornos epilépticos. La comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a...
SLC9A6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de iones en la membrana plasmática celular. Las mutaciones en este gen se han relacionado con una variedad de trastornos neurológicos como epilepsia, discapacidad intelectual, microcefalia y ataxia. Además, se ha...
Tegretol es un medicamento antiepiléptico que funciona reduciendo la actividad eléctrica en el cerebro. Su ingrediente activo, la carbamazepina, actúa al bloquear los canales de sodio en las células nerviosas. Tegretol también se usa para tratar trastornos del estado de ánimo,...
STXBP1, también conocida como proteína de unión a la sintaxina 1, es una proteína que juega un papel importante en la liberación de neurotransmisores en las sinapsis neuronales. Mutaciones en el gen STXBP1 están asociadas con trastornos del espectro autista, epilepsia,...
VPS13B es un gen que codifica para una proteína homóloga a la proteína Vac8 de levadura, implicada en el proceso de clasificación en el vacuoma. Mutaciones en VPS13B se han relacionado con el Síndrome de Joubert, epilepsia y ataxia con apraxia...
KCNQ2 es un gen que codifica para un canal iónico de potasio que controla la excitabilidad neuronal en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han relacionado con varios síndromes epilépticos, incluyendo el síndrome de convulsiones neonatales benignas y la...
DCX (doublecortin) es una proteína asociada a la migración neuronal, cuyas mutaciones se han relacionado con epilepsia, ceguera y retraso mental. Su papel en la diferenciación neuronal y en la muerte celular ha sido estudiado en la retina, especialmente en las...
Theoclear L.A.-260 es un medicamento que contiene teofilina como ingrediente activo. Se utiliza para tratar el asma, la bronquitis crónica y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La teofilina es un alcaloide de la xantina que actúa como un broncodilatador y...
Lírica es un medicamento que contiene pregabalina, un fármaco antiepiléptico y ansiolítico que se utiliza para tratar la ansiedad, el dolor neuropático y la epilepsia. La pregabalina actúa sobre el sistema nervioso central para reducir la actividad neuronal y aumentar la...
La bicuculina es un compuesto utilizado en investigaciones científicas para entender el papel del neurotransmisor GABA en el cerebro. Puede producir efectos adversos, pero se está investigando su potencial uso como tratamiento para diversas enfermedades neurológicas....
La difenilhidantoína (DPH) es un compuesto utilizado en medicina para el tratamiento de trastornos neurológicos como la epilepsia y la migraña. Su mecanismo de acción se basa en la regulación del flujo iónico de calcio y sodio en las células nerviosas....
La vigabatrina es un fármaco antiepiléptico utilizado para el tratamiento de la epilepsia refractaria y otros trastornos. Actúa mediante la inhibición de la enzima GABA-transaminasa, lo que aumenta los niveles de GABA en el cerebro y reduce la actividad neuronal excesiva...
El valproato es un compuesto químico utilizado principalmente como antiepiléptico y estabilizador del estado de ánimo en trastornos bipolares. Además, se ha demostrado su eficacia en el tratamiento de la migraña y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)....
