La epilepsia es una enfermedad neurológica que se caracteriza por la presencia de crisis convulsivas recurrentes. El diagnóstico se realiza a través de la historia clínica del paciente, la exploración física y neurológica, así como pruebas complementarias como el electroencefalograma y...
La respiración de Cheyne-Stokes es un patrón de respiración anormal que se caracteriza por ciclos regulares de aumento y disminución de la frecuencia respiratoria, seguidos de periodos de apnea. Este tipo de respiración puede ser un signo de trastornos graves del...
La disartria es un trastorno del habla que se produce debido a una lesión en el sistema nervioso central o periférico. El diagnóstico de la disartria se realiza a través de una evaluación clínica que incluye la observación de los síntomas...
El mioclono es un trastorno neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias. El diagnóstico se realiza a través de la observación clínica y la realización de pruebas complementarias, como electromiografía y tomografía computarizada. El tratamiento del mioclono depende de la causa subyacente....
La vejiga neurogénica es una afección en la que el sistema nervioso no funciona correctamente, lo que puede provocar problemas para controlar la micción. El tratamiento de la vejiga neurogénica depende de la causa subyacente de la afección. La prevención de...
El problema de la marcha es un trastorno que puede afectar a personas de todas las edades. Se caracteriza por dificultades para caminar, falta de equilibrio y coordinación, así como cambios en la postura y la velocidad de la marcha. Para...
El trastorno convulsivo, también conocido como epilepsia, es una condición neurológica que se caracteriza por la presencia de convulsiones recurrentes. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza a través de una evaluación clínica completa, en la que se deben considerar los...
La quetiplegia es una condición médica que se caracteriza por la parálisis de los cuatro miembros del cuerpo. El diagnóstico se realiza a través de una evaluación neurológica en la que se observa la ausencia de movimiento en las extremidades. El...
La vejiga grande, también conocida como hipertrofia vesical, se refiere a una condición en la que la vejiga se agranda y pierde su capacidad de contraerse adecuadamente. Los síntomas pueden incluir dificultad para orinar, necesidad frecuente de orinar y dolor pélvico....
Clostridium baratii es una bacteria anaerobia que se encuentra en el suelo y en el tracto intestinal de algunos animales. Aunque es relativamente rara, esta bacteria puede causar enfermedades graves, como el botulismo infantil. Además de sus efectos negativos, se ha...
La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias y sostenidas que causan posturas anormales y movimientos repetitivos. El tratamiento de la distonía puede incluir medicamentos, terapia física y ocupacional, y en casos graves, cirugía. La...
La disfagia faríngea es un trastorno de la deglución que puede tratarse con terapia fonoaudiológica, cambios en la dieta y en algunos casos, cirugía. Para su prevención, es importante mantener una buena higiene bucal, evitar el consumo de tabaco y alcohol...
El Síndrome del cerebro orgánico es una condición médica que se caracteriza por el deterioro cognitivo y de la memoria a largo plazo, así como por la disminución de la capacidad de concentración y la falta de coordinación. El diagnóstico se...
La pla2g6 fosfolipasa A2 grupo VI es una enzima secretada que cataliza la hidrólisis de los enlaces éster en los fosfolípidos, liberando ácidos grasos libres y lisofosfolípidos. Esta enzima se ha relacionado con diversas enfermedades neurológicas, incluyendo enfermedad de Parkinson y...
El priapismo es una condición médica en la que el pene se mantiene erecto durante un período de tiempo prolongado, no relacionado con la estimulación sexual. El diagnóstico de priapismo comienza con un examen físico y una revisión de la historia...
La subunidad beta 2 del receptor nicotínico colinérgico (CHRNB2) es un componente clave de los receptores de acetilcolina en el sistema nervioso. Estos receptores son importantes en la comunicación entre las células nerviosas y son esenciales para la función normal del...
Un bezoar es una masa sólida y dura que se forma en el estómago o en el intestino delgado cuando se acumulan sustancias que no pueden ser digeridas. El tratamiento de bezoar depende de su tamaño, composición y ubicación. La prevención...
La tirosina hidroxilasa es una enzima esencial en la biosíntesis de neurotransmisores como la dopamina y la norepinefrina. Su deficiencia puede estar asociada con enfermedades neurológicas como el Parkinson. Además, la metilación de esta enzima es un factor importante en la...
El desorden del habla en español puede afectar a personas de todas las edades y puede manifestarse de diversas formas, como la tartamudez, la dislalia o la disfemia. El diagnóstico puede ser complicado, pero el tratamiento puede incluir terapia del habla...
El canal de potasio KCNQ3 es un importante regulador de la actividad neuronal y su disfunción se relaciona con diversas enfermedades neurológicas, como la epilepsia y los trastornos del sueño. En este artículo se revisa su función en el cerebro humano...
El receptor colinérgico nicotínico subunidad alfa 2 (CHRNA2) es una proteína que se encuentra en la superficie de las células nerviosas y está involucrada en la neurotransmisión. Estudios recientes han sugerido que las mutaciones en el gen CHRNA2 pueden estar asociadas...
El complejo flavoproteína subunidad A de la succinato deshidrogenasa (SDHA) es una proteína clave en la patogénesis del cáncer y enfermedades neurológicas. Se ha evidenciado que mutaciones en el gen que codifica para SDHA pueden estar relacionadas con la aparición de...
Ankyrin 2, también conocido como ANK2, es una proteína clave en las células nerviosas que ayuda a mantener la integridad de la estructura celular. Las mutaciones en el gen ANK2 se han relacionado con varias enfermedades neurológicas, incluyendo la enfermedad de...
La proteína torsinA, codificada por el gen tor1a, está involucrada en diversas enfermedades neurológicas, incluyendo la distonía y el parkinsonismo. Recientes estudios han demostrado que torsinA juega un papel importante en la regulación de la sensibilidad celular al estrés por la...
GFAP es una proteína que se encuentra en los astrocitos, células del sistema nervioso central que cumplen funciones importantes en la protección y mantenimiento del cerebro. Se ha demostrado que niveles anormales de GFAP pueden estar relacionados con diversas enfermedades neurológicas,...
El tumor de cauda equina es un tipo de cáncer raro que se encuentra en la base de la médula espinal. Los síntomas incluyen dolor de espalda, debilidad en las piernas, problemas de control de la vejiga y el intestino, y...
IGHMBP2 es una proteína de unión al ADN de inmunoglobulina mu 2 que se ha relacionado con la neuropatía motora y sensorial distal tipo V (CMT2S). Se han identificado mutaciones en el gen IGHMBP2 en pacientes con esta enfermedad neurológica, lo...
