El pseudoxantoma elasticum (PXE) es una enfermedad genética rara que afecta a los tejidos conectivos del cuerpo, especialmente a la piel, los ojos y el sistema cardiovascular. No hay cura para el PXE, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y...
El leiomiosarcoma es un tipo raro de cáncer que comienza en las células musculares lisas. El diagnóstico puede ser difícil y el tratamiento depende del tamaño y la ubicación del tumor. La prevención es difícil debido a la falta de conocimiento...
El colágeno tipo V alfa 2 (COL5A2) es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo y es esencial para la formación de fibras de colágeno. Mutaciones en el gen COL5A2 se han relacionado con diversas enfermedades hereditarias, incluyendo el...
El colágeno tipo IV alfa 1 o col4a1 es una proteína importante en la formación de la matriz extracelular. Las mutaciones en el gen COL4A1 pueden causar una serie de trastornos hereditarios, como la angiopatía, la nefropatía, los aneurismas y los...
La sucrasa-isomaltasa es una enzima presente en el intestino delgado que se encarga de descomponer la sacarosa y otros azúcares. Su deficiencia puede causar intolerancia a la sacarosa y otras enfermedades hereditarias del metabolismo de los hidratos de carbono. La nutrición...
El colágeno tipo IV alfa 4 (COL4A4) es una proteína que forma parte de la membrana basal y está implicada en varias enfermedades renales hereditarias. Su estructura genética y localización cromosómica han sido estudiadas, y se ha analizado su función en...
