La Porfiria cutánea tarda (PCT) es una enfermedad metabólica que afecta a la piel y se produce por una deficiencia enzimática hepática. El diagnóstico de la PCT se realiza mediante la medición de las porfirinas en sangre y orina, así como...
La homocistinuria es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos. El diagnóstico se basa en la medición de los niveles de metionina y homocisteína en la sangre y la orina. El tratamiento incluye una dieta baja en...
La tirosinosis es una enfermedad hereditaria que afecta el metabolismo de los aminoácidos. Los síntomas incluyen problemas hepáticos, retraso en el desarrollo, problemas de alimentación, entre otros. El diagnóstico se realiza mediante la medición de los niveles de tirosina y sus...
El déficit de acyl-CoA dehidrogenasa de cadena media (ACADM) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. El diagnóstico temprano es clave para prevenir complicaciones graves como la hipoglucemia y la acidosis...
La Porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas raras que afectan principalmente la piel y el sistema nervioso. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, orina y heces. El tratamiento depende del tipo de porfiria y puede incluir medicamentos y...
SLC25A20 es un gen que codifica la proteína carnitina acilcarnitina translocasa, responsable del transporte de carnitina a través de la membrana mitocondrial interna. Las mutaciones en este gen pueden causar deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, una enfermedad metabólica que se caracteriza...
La cistationina-beta-sintasa (CBS) es una enzima que juega un papel crítico en el metabolismo del aminoácido metionina. Las mutaciones en el gen CBS pueden causar una enfermedad metabólica llamada homocistinuria, que se caracteriza por niveles elevados de homocisteína en la sangre...
SLC17A5 es un gen que codifica para un transportador vesicular de glutamato, involucrado en la neurotransmisión. Mutaciones en este gen pueden causar la deficiencia cerebral de creatina autosómica recesiva 3, una enfermedad metabólica rara con síntomas neurológicos graves. Sin embargo, también...
La AASS aminoadipato-semialdehído synthase es una enzima importante en la síntesis de aminoadipato-semialdehído. La deficiencia de AASS se ha asociado con una enfermedad metabólica rara. Este artículo describe los síntomas y el tratamiento de la deficiencia de AASS, basados en la...
La alkaptonuria es una enfermedad hereditaria que afecta el metabolismo de la tirosina y puede causar daños en las articulaciones, la piel, los ojos y el corazón. El diagnóstico se basa en la observación de síntomas y pruebas de laboratorio. No...
La fenilalanina hidroxilasa es una enzima clave en el metabolismo de la fenilalanina. Las deficiencias en esta enzima pueden resultar en enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria. La investigación en este campo ha avanzado gracias a estudios como el de Güttler y...
La argininosuccinato liasa (ASL) es una enzima que juega un papel importante en el ciclo de la urea y su deficiencia causa acidemia argininosuccínica, una enfermedad metabólica rara. En este artículo se presentan tres nodos complementarios que incluyen referencias, etiquetas y...
HADHB es una subunidad beta del complejo multienzimático trifuncional de la dehidrogenasa de la hidroxiaquil-CoA, involucrado en la β-oxidación de ácidos grasos en mitocondrias. La deficiencia de HADHB puede causar enfermedades metabólicas mitocondriales, como la enfermedad mitocondrial de la trifuncionalidad de...
