El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) es una enfermedad congénita del corazón en la que la parte izquierda del corazón no se desarrolla adecuadamente y es demasiado pequeña para funcionar correctamente. El tratamiento de HLHS puede incluir cirugía, medicamentos y...
La malformación arteriovenosa (MAV) es una afección en la que se produce una conexión anormal entre las arterias y las venas, sin la presencia de capilares. El diagnóstico de MAV se realiza a través de una serie de pruebas y exámenes,...
La estenosis pulmonar es una enfermedad que se produce debido a un estrechamiento de la válvula pulmonar, lo que dificulta el flujo de sangre desde el corazón hacia los pulmones. El diagnóstico se realiza a través de ecocardiogramas, radiografías de tórax...
La válvula aórtica bicúspide es una anomalía congénita en la que la válvula aórtica del corazón tiene solo dos cúspides en lugar de las tres que normalmente tiene. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves y pueden incluir fatiga, dolor...
La n-acetilglutamato sintasa (NAGS) es una enzima que juega un papel crucial en la síntesis de n-acetilglutamato, un compuesto necesario para la producción de urea. La deficiencia de NAGS es una enfermedad congénita rara que causa una acumulación de amoníaco en...
El gen GNPTAB codifica las subunidades alfa y beta de la transferasa N-acetilglucosamina-1-fosfato, que está implicada en la glucosilación de proteínas. Las mutaciones en GNPTAB pueden llevar a una enfermedad congénita de la glucosilación, que presenta síntomas diversos....
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que se produce por la mutación de los genes TSC1 y TSC2, causando tumores benignos en diferentes partes del cuerpo. Los síntomas incluyen convulsiones, discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, trastornos del comportamiento, manchas...
El tronco arterioso (TA) es una rara malformación congénita del corazón en la que una única arteria sale del corazón y suministra sangre a los pulmones y al cuerpo. El tratamiento de TA es quirúrgico y es necesario realizarlo durante los...
