El Síndrome de Wernicke es una enfermedad neurológica causada por la falta de vitamina B1 en el organismo. Se caracteriza por síntomas como confusión mental, pérdida de memoria y problemas de coordinación. El diagnóstico se realiza mediante la observación de los...
La encefalopatía hipertensiva es una complicación grave de la hipertensión arterial, que puede causar daño cerebral irreversible. El diagnóstico se basa en la presencia de hipertensión arterial y síntomas neurológicos, y se confirma mediante pruebas de imagen. El tratamiento se centra...
La encefalopatía es un trastorno cerebral que puede ser causado por diversas enfermedades y condiciones. El diagnóstico se realiza mediante pruebas neurológicas y de imagen, así como mediante análisis de sangre y orina para detectar posibles causas subyacentes. El tratamiento depende...
TBC1D24 es un gen relacionado con trastornos neurológicos, incluyendo epilepsia, discapacidad intelectual y encefalopatía. Las mutaciones en este gen pueden causar una amplia variedad de síntomas, incluso dentro del mismo núcleo familiar. Un mejor entendimiento de TBC1D24 y su función en...
Las mutaciones en el gen GRIN2A pueden causar disfunción en el receptor NMDA y afectar la función cognitiva en humanos, además de estar implicadas en epilepsias y encefalopatías de inicio temprano. Estos hallazgos sugieren la importancia del GRIN2A en el desarrollo...
El canal de sodio SCN1A es un componente clave para la excitabilidad neuronal en el cerebro humano y una mutación en el gen SCN1A puede dar lugar a una variedad de trastornos epilépticos. La comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a...
El gen SLC25A19 codifica para una proteína transportadora de solutos que pertenece a la familia 25 de miembros. Esta proteína está involucrada en la importación de tiamina a la mitocondria y su mutación se ha asociado con la depleción de tiamina...
