El gen MTHFR codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que juega un papel importante en la síntesis de ADN y la metilación de proteínas. Los polimorfismos en este gen pueden afectar la actividad enzimática y se han relacionado con una serie...
IFT43 es una proteína esencial para el proceso de transporte intraflagelar, el cual es fundamental para la formación y función de cilios en diferentes células y tejidos. Su disfunción se relaciona con distintas patologías ciliopáticas y su estudio es clave para...
Escherichia coli 55989 es una cepa de E. coli utilizada en la investigación científica para la producción de proteínas recombinantes y enzimas utilizadas en la industria alimentaria. Aunque esta cepa no se encuentra en la naturaleza, se considera no patógena y...
KIF21A es una proteína que pertenece a la familia de las kinesinas y está involucrada en el transporte intracelular de vesículas y orgánulos. Mutaciones en el gen que codifica KIF21A se han asociado con distintas enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de...
El subunit alpha 1 de la hemoglobina (HBA1) es una proteína codificada por el gen HBA1, el cual forma parte de un grupo de genes que codifican las subunidades de la hemoglobina en humanos. Las mutaciones en el gen HBA1 pueden...
ANKRD11 es un gen que se encuentra en el cromosoma 16 humano y que está asociado con el síndrome de Kabuki, una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. Los estudios genómicos han permitido profundizar en...
El gen PNPLA2, que codifica para la enzima patatina-like fosfolipasa dominio que contiene 2, ha sido asociado con la esteatosis hepática no alcohólica y la enfermedad del hígado graso. En particular, la mutación I148M en el gen PNPLA2 se ha relacionado...
El mt-atp6, también conocido como subunidad 6 de la membrana de la sintasa de ATP codificada mitocondrialmente, es un gen crítico para la función mitocondrial y se ha relacionado con varias enfermedades mitocondriales. Este artículo explora la importancia del mt-atp6 y...
El steatocystoma multiplex es una enfermedad de la piel que se caracteriza por la aparición de múltiples quistes de contenido graso en diferentes zonas del cuerpo. No existe un tratamiento curativo para el steatocystoma multiplex, pero se pueden realizar procedimientos para...
El gen C19orf12 ha sido identificado como un nuevo gen relacionado con la discapacidad intelectual autosómica recesiva con microcefalia. Este hallazgo es importante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esta condición, así como para la investigación en genética....
SLC26A4 es un gen que codifica para una proteína del sistema de transporte de solutos, conocida como pendrina. Esta proteína juega un papel crucial en la homeostasis del yodo en la glándula tiroides y en el mantenimiento de la audición. Mutaciones...
El gen LARS2 es responsable de codificar la proteína leucyl-trna synthetase 2, la cual juega un papel fundamental en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Mutaciones en este gen han sido asociadas con miopatías mitocondriales. Estudios in vitro han demostrado...
Psen1, también conocida como presenilin 1, es una proteína que se asocia con la enfermedad de Alzheimer y juega un papel importante en el procesamiento de la proteína precursora del amiloide beta. Las mutaciones en el gen que codifica para Psen1...
El KRT4 (queratina 4) es una proteína esencial en la formación de la capa córnea de la piel y otras estructuras epiteliales. Las mutaciones en el gen KRT4 se han relacionado con diversas enfermedades de la piel y mucosas, como la...
Khdc3l es un miembro del complejo materno subcortical que se ha relacionado con la pérdida recurrente del embarazo debido a su capacidad para inducir inestabilidad genómica en las células embrionarias tempranas humanas....
BAP1 es una proteína clave en la regulación de la expresión génica y la epigenética. Sus mutaciones están asociadas con una mayor incidencia de varios tipos de cáncer, y su papel en la regulación de la vía de señalización NF-kappaB la...
El canal de calcio CACNA1F, debido a mutaciones en su gen, se ha relacionado con diversos trastornos visuales, como el síndrome de Aland, el síndrome de Nyctalopia estacionaria congénita y la retinopatía pigmentaria....
CBFB, también conocido como subunidad beta del factor de unión al núcleo de unión, tiene un papel crítico en la regulación de la hematopoyesis y la leucemia. Los estudios han demostrado que las mutaciones en el gen CBFB pueden resultar en...
La proteína transmembrana TMEM127 ha sido identificada como un posible supresor de tumores en pheochromocytoma y paraganglioma, y mutaciones en el gen TMEM127 se han relacionado con la susceptibilidad a estos tumores. Este artículo revisa las investigaciones recientes sobre el papel...
La proteína ribosomal L5 (RPL5) es una subunidad estructural del ribosoma que juega un papel importante en la regulación de la traducción y la síntesis de proteínas. En los últimos años, se ha descubierto que RPL5 también interacciona con otras proteínas...
El canal de cloruro voltage-gated CLCNKB es un importante regulador del equilibrio de electrolitos y la presión arterial. Variaciones en el gen que codifica este canal pueden causar enfermedades renales, y su estudio es fundamental para entender su fisiología y buscar...
AHDC1 es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la transcripción génica y la remodelación de la cromatina. Estudios recientes han demostrado que AHDC1 se une al ADN en regiones específicas y es capaz de reclutar complejos...
El colágeno tipo VI alfa 3 (COL6A3) es una proteína que forma parte del colágeno tipo VI y es esencial para la integridad estructural de los tejidos conectivos en el cuerpo humano. Este artículo describe la estructura molecular y la función...
La uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD) es una enzima importante en la síntesis del grupo hemo. Su deficiencia puede llevar a la acumulación de porfirinas en el cuerpo y causar porfiria. Esta enfermedad genética puede tener síntomas graves y se puede diagnosticar mediante...
ABCD1 es un gen que codifica para la proteína ATP binding cassette subfamily D member 1, y su disfunción está relacionada con la enfermedad adrenoleukodystrophy, una enfermedad metabólica ligada al cromosoma X. Se han llevado a cabo numerosos estudios para comprender...
El gen cyp2r1 pertenece a la familia de citocromos P450 y está implicado en la metabolización de la vitamina D. Estudios han demostrado su relación con los niveles séricos de vitamina D y su variabilidad genética en la población española. Además,...
La proteína PHF8, también conocida como proteína de dedo de zinc con cromodominio PHD 8, es un regulador epigenético que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y la remodelación de la cromatina. Estudios recientes han demostrado...
