Etiqueta: ciliopatía

El RP2 y la proteína ARL3 son importantes para el correcto funcionamiento del cilio en la retina, pero defectos en su regulación pueden llevar a retinopatías. Investigaciones recientes han hecho avances significativos en entender su función en la organización del cilio...

Cep290 es una proteína centrosomal que se ha relacionado con diversas ciliopatías, incluyendo la enfermedad de Joubert y la enfermedad poliquística renal. Esta proteína es esencial para la formación y función de los cilios primarios, y su disfunción puede conducir a...