CEP290: La proteína centrosomal 290 y su importancia en la salud ocular

Cep290 es una proteína centrosomal que se ha relacionado con diversas ciliopatías, incluyendo la enfermedad de Joubert y la enfermedad poliquística renal. Esta proteína es esencial para la formación y función de los cilios primarios, y su disfunción puede conducir a una serie de trastornos del desarrollo y enfermedades genéticas.

¿Qué es CEP290?

CEP290 (Proteína Centrosomal 290) es una proteína que se encuentra en los cilios y los cuerpos basales de las células. Esta proteína es esencial para la formación y función de los cilios, estructuras que se encuentran en la superficie de muchas células y que juegan un papel crucial en la comunicación celular y la señalización.

Importancia de CEP290 en la salud ocular

Se ha descubierto que mutaciones en el gen CEP290 están asociadas con varias enfermedades oculares hereditarias, incluyendo la enfermedad de Bardet-Biedl, la retinopatía pigmentaria y la degeneración macular.

La mutación en el gen CEP290 afecta la función de los cilios en las células de la retina, lo que causa la degeneración de las células foto receptoras y la pérdida de la visión.

Tratamientos en desarrollo

Actualmente, se están desarrollando varios tratamientos para las enfermedades oculares asociadas con la mutación en el gen CEP290. Uno de ellos es el medicamento Luxturna, que utiliza una terapia génica para agregar una copia funcional del gen CEP290 a las células de la retina.

Este tratamiento ha sido aprobado por la FDA y ha demostrado ser eficaz en ensayos clínicos, mejorando la visión de los pacientes con enfermedades oculares hereditarias asociadas con la mutación en el gen CEP290.

Referencias

Etiquetas:cep290, ciliopatía, proteína centrosomal