La proteína SH3BP2, también conocida como cherubismo, es una proteína de unión SH3 que está involucrada en la inflamación sistémica, el cherubismo y la osteoclastogénesis. Las mutaciones ganadoras de función en SH3BP2 han demostrado inhibir la señalización TLR3/IFN y potenciar la...
La proteína GATA-1, también conocida como GATA binding protein 1, es un factor de transcripción que juega un papel fundamental en la regulación de la hematopoyesis y en la diferenciación de células eritroides. Su interacción con otros factores de transcripción es...
Clip2 es una proteína de unión a microtúbulos que desempeña un papel esencial en la supervivencia de las neuronas motoras. Su estudio puede ser importante para entender ciertas enfermedades neurodegenerativas....
ArhGAP31 es una proteína que actúa como un supresor de tumores en varios tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de pulmón. Esta proteína se une a β-catenina y regula la formación de uniones celulares para prevenir la invasividad. Además, se ha...
Rab3gap1, también conocida como proteína catalítica subunidad 1 de activación de Rab3 GTPasa, es una proteína crucial en la regulación de la autofagia y su disfunción ha sido implicada en la patogénesis de ciertos tipos de cáncer. Estudios recientes han demostrado...
CEP57 es una proteína centrosomal que juega un papel importante en la organización del centrosoma durante la mitosis. Se ha demostrado que CEP57 interactúa con proteínas del anillo pericentrina-akap450 y gamma-tubulina, lo que sugiere que está involucrado en la nucleación y...
Atrofina 1 (ATN1) es una proteína que ha sido implicada en varias enfermedades neurodegenerativas. En este artículo, se identifican los dominios de ATN1 que median su interacción con complejos que contienen GAGA, lo que puede tener implicaciones para el desarrollo de...
Myotilin es una proteína que juega un papel importante en la estructura y función de los músculos esqueléticos. Mutaciones en el gen que codifica para myotilin pueden causar enfermedades musculares como la distrofia muscular y la miopatía. Esta proteína también está...
Fech ferrochelatase es una enzima que juega un papel clave en la biosíntesis del hemo en los organismos vivos. Se ha demostrado que la proteína cataliza la formación de un estado de hemo inhibible por azida en Escherichia coli. Esta información...
El ETFB, o subunidad beta de la proteína de transferencia de electrones flavoproteína, es una proteína que forma parte del complejo de la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media. Esta proteína es esencial para el metabolismo de los ácidos grasos y...
FBLN5 es una proteína clave en la formación y mantenimiento del tejido conectivo en el cuerpo humano. Su interacción con la elastina es esencial para la elasticidad y resistencia de los tejidos. Estudios recientes han investigado su expresión y regulación en...
UBE3B es una enzima de la proteína ubiquitina que se ha descubierto que tiene un papel importante en el desarrollo embrionario de los ratones, así como en la promoción del crecimiento tumoral y la inhibición de la apoptosis en el cáncer...
STK11 es una quinasa serina/treonina que actúa como supresor tumoral y regulador clave del metabolismo celular. Su papel en la inhibición del crecimiento tumoral y la participación en la polaridad celular lo convierten en una diana terapéutica prometedora en el tratamiento...
La clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit es una proteasa que juega un papel clave en la degradación de proteínas en la mitocondria. Su función es esencial para mantener la salud y la función celular adecuada....
La granulina precursora es una proteína que ha sido relacionada con el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. Investigaciones recientes están estudiando la función de esta proteína en la modulación de la respuesta inflamatoria, así como en la identificación de nuevos objetivos terapéuticos...
HOGA1, una enzima involucrada en el metabolismo de aminoácidos, ha sido relacionada con la regulación del crecimiento celular y la apoptosis en células cancerosas, a través de la vía de señalización PI3K/Akt. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades en la investigación del...
La queratina 81 (KRT81) es una proteína que pertenece a la familia de las queratinas. Se expresa en diversos tejidos epiteliales, como en la epidermis y en los folículos pilosos, y se ha demostrado que juega un papel importante en la...
La proteína HCLS1 associated protein X-1, o HAX1, es un regulador importante en la apoptosis y la regulación inmunológica. Investigaciones han demostrado su papel en la activación de las vías de proteínas quinasas reguladas por señal extracelular, especialmente JNK y p38,...
La proteína GJB2, también conocida como conexina 26, es un componente clave de los canales de unión, que permiten la comunicación intercelular en una amplia variedad de tejidos. Las mutaciones en el gen GJB2 se han relacionado con varios trastornos auditivos,...
El TRPV4 es una proteína de la familia de canales iónicos que se encuentra en la membrana celular de diferentes tejidos y células. Su función principal es la regulación de la entrada de cationes en la célula, lo que tiene consecuencias...
La proteína O-mannosiltransferasa 1 (POMT1) es una enzima que juega un papel clave en la síntesis de proteínas que contienen O-mannosa. Las mutaciones en el gen POMT1 se han asociado con una serie de trastornos neuromusculares, incluyendo síndrome de Walker-Warburg, distrofia...
La proteína ZFP57 es un factor de transcripción esencial para el mantenimiento de estados de cromatina represivos en células pluripotentes. Se ha demostrado que ZFP57 actúa como enlace dinámico entre la metilación del ADN y la expresión génica, lo que brinda...
CFI (Complement Factor I) es una proteína clave del sistema de complemento, que regula la respuesta inmunitaria del organismo. En este artículo se discuten su estructura, función y relevancia clínica en enfermedades inflamatorias. Además, se presentan las últimas investigaciones sobre medicamentos...
Actina beta (ACTB) es una proteína que forma parte del citoesqueleto y está involucrada en procesos celulares como la división celular, la migración y la adhesión. La ACTB se encuentra en forma de monómeros llamados G-actina y se polimeriza para formar...
VPS13A es una proteína que pertenece a la familia VPS13 y está implicada en el proceso de clasificación de proteínas en la célula. Esta proteína ha sido estudiada en diversas investigaciones y se ha comprobado su importancia en la correcta organización...
La glucosa-6-fosfato isomerasa (GPI) es una enzima clave en el metabolismo humano, que cataliza la conversión de glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato. La deficiencia de GPI se ha asociado con diversas enfermedades metabólicas, como la anemia hemolítica no esferocítica y la enfermedad de...
La lamin B1 es una proteína que ha sido objeto de estudio en relación con su papel en el cáncer. Varios estudios han demostrado que la lamin B1 puede ser un factor pronóstico independiente en el cáncer de colon y en...
