El ADN mitocondrial codificado por citocromo b (mt-cyb) es una secuencia altamente conservada que se utiliza en estudios de biodiversidad, evolución y conservación de especies. Investigadores como Smith, Ramírez y Cruz han demostrado la utilidad de esta secuencia en la identificación...
El gen MT-TH codifica para la tRNA histidina mitocondrial y se ha asociado con varias mutaciones que causan enfermedades mitocondriales. Un estudio reciente analizó la prevalencia y características de estas mutaciones en pacientes con enfermedades mitocondriales, destacando la importancia de la...
El mt-ts1 es un tRNA codificado en la mitocondria humana que juega un papel esencial en la síntesis de proteínas mitocondriales. Las mutaciones en este gen se han relacionado con diversas enfermedades mitocondriales, como la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y...
El gen RARS2 codifica para la arginyl-trna sintetasa 2, mitocondrial, una enzima involucrada en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Las mutaciones en este gen han sido asociadas con enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Wolfram, epilepsia mioclónica y espasmos...
La proteína transmembrana 70 (TMEM70) es esencial para el funcionamiento normal del complejo V de la cadena de transporte de electrones de la mitocondria. Mutaciones en el gen TMEM70 pueden llevar a la deficiencia del complejo V y provocar enfermedades mitocondriales...
HARS2 es una proteína mitocondrial encargada de la síntesis del aminoácido histidina y es esencial para la formación de proteínas en las células. Mutaciones en el gen HARS2 pueden causar enfermedades neurológicas graves como la hipoplasia pontocerebelosa y la degeneración de...
El mt-nd4 es una subunidad central del complejo I de la cadena de transporte de electrones en la mitocondria, y su papel es esencial para la respiración celular. Su codificación se realiza en el ADN mitocondrial, y mutaciones en este gen...
MFN2 es una proteína mitocondrial que regula la dinámica de las mitocondrias y la homeostasis del calcio. Además, se ha relacionado con la fisiopatología del sistema nervioso. En este artículo se revisan las investigaciones más recientes sobre su papel en la...
El gen mt-nd1 codifica para la subunidad 1 de la oxidoreductasa NADH:ubiquinona mitocondrial, y su mutación o deficiencia puede causar enfermedades mitocondriales como encefalomiopatía y distonía. Además, se ha encontrado una interacción con el hábito de fumar materno en el riesgo...
El factor elongación GFM1 es una proteína presente en la mitocondria que participa en la elongación de los polipéptidos durante la síntesis de proteínas. Su función es esencial para la correcta función mitocondrial y su mutación puede causar diversas enfermedades....
DARS2 es una enzima codificada por el gen DARS2 que pertenece al complejo de aminoacil-ARNt sintetasas y es responsable de la carga de tRNA con aspartato. Mutaciones en el gen DARS2 están asociadas con encefalomielopatía mitocondrial y otros trastornos neurológicos. La...
El mt-atp6, también conocido como subunidad 6 de la membrana de la sintasa de ATP codificada mitocondrialmente, es un gen crítico para la función mitocondrial y se ha relacionado con varias enfermedades mitocondriales. Este artículo explora la importancia del mt-atp6 y...
El gen LARS2 es responsable de codificar la proteína leucyl-trna synthetase 2, la cual juega un papel fundamental en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Mutaciones en este gen han sido asociadas con miopatías mitocondriales. Estudios in vitro han demostrado...
SLC25A1, también conocido como el transportador de solutos de la familia 25 miembro 1, es una proteína de la membrana interna mitocondrial que actúa como un transportador de ornitina y citrulina. Esta proteína también es conocida como la adenina nucleótido translocasa...
TK2 es una enzima involucrada en la síntesis del ADN mitocondrial y su deficiencia está relacionada con la forma miopática del síndrome de depleción de ADN mitocondrial. Estudios han demostrado la presencia de múltiples deleciones del ADN mitocondrial en pacientes con...
La helicasa TWNK es una proteína esencial para la replicación del ADN mitocondrial en humanos. Su función es desenrollar el ADN en las regiones de replicación para que la polimerasa pueda unir nucleótidos. Mutaciones en el gen TWNK se han asociado...
