MT-ND4: La subunidad 4 del núcleo de oxidoreductasa NADH: ubiquinona en la mitocondria

El mt-nd4 es una subunidad central del complejo I de la cadena de transporte de electrones en la mitocondria, y su papel es esencial para la respiración celular. Su codificación se realiza en el ADN mitocondrial, y mutaciones en este gen pueden estar relacionadas con diversas enfermedades mitocondriales.

¿Qué es MT-ND4?

MT-ND4 es una de las subunidades del complejo de oxidoreductasa NADH: ubiquinona, que se encuentra en la mitocondria. Esta subunidad está codificada por el ADN mitocondrial.

¿Cuál es su función?

MT-ND4 es esencial para la función del complejo de oxidoreductasa NADH: ubiquinona. Este complejo es una proteína integral de la membrana mitocondrial que cataliza la transferencia de electrones desde el NADH al ubiquinol. Esta transferencia de electrones es esencial para la producción de ATP, que es la principal fuente de energía celular.

¿Qué implicaciones tiene en la salud humana?

Las mutaciones en el gen MT-ND4 se han asociado con diversas enfermedades mitocondriales, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta enfermedad se caracteriza por una pérdida rápida de la visión central debido a la degeneración de las células ganglionares de la retina. La mayoría de los casos de neuropatía óptica hereditaria de Leber están asociados con mutaciones en el gen MT-ND4.

Referencias

Etiquetas:adn mitocondrial, complejo i, genética mitocondrial, respiración celular