SLC3A1 solute carrier family 3 member 1: ¿Qué es y para qué sirve?

SLC3A1 es una proteína esencial para la activación de LAT1 en el transporte de aminoácidos. Mutaciones en SLC3A1 pueden causar enfermedades genéticas como la cistinuria. Se han identificado nuevas mutaciones en SLC3A1 en pacientes con cistinuria y se han reportado casos de cistinuria autosómica recesiva o dominante relacionados con mutaciones en SLC3A1 y SLC7A9.

¿Qué es SLC3A1 solute carrier family 3 member 1?

SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 es una proteína transportadora de aminoácidos esenciales que se encuentra en la membrana plasmática de las células humanas. Esta proteína es esencial para el transporte de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA, por sus siglas en inglés) a través de la barrera hematoencefálica, lo que permite el suministro de nutrientes a las células del cerebro.

¿Para qué sirve SLC3A1 solute carrier family 3 member 1?

La función principal de SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 es el transporte de aminoácidos esenciales, especialmente BCAA, a través de la barrera hematoencefálica. Los BCAA son importantes para la síntesis de proteínas y son esenciales para el crecimiento y mantenimiento de los tejidos musculares. Además, se ha demostrado que los BCAA también pueden mejorar la función cognitiva y reducir el deterioro cognitivo en pacientes con enfermedad de Alzheimer.

Además, la disfunción de SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 se ha relacionado con ciertas enfermedades. Por ejemplo, se ha demostrado que la mutación del gen SLC3A1 puede causar hiperglicinemia no cetótica, una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por altos niveles de glicina en la sangre y que puede causar daño cerebral irreversible. También se ha demostrado que la disfunción de SLC3A1 solute carrier family 3 member 1 puede ser un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

Referencias

Etiquetas:Enfermedades Genéticas, slc3a1, transporte de aminoácidos