SLC25A13: el transportador de ácidos grasos asociado a enfermedades metabólicas

SLC25A13 es un transportador mitocondrial que se ha relacionado con trastornos metabólicos y enfermedades hepáticas, así como con disfunción mitocondrial en Donohue syndrome y encefalomielopatía mitocondrial. Estudios han demostrado que mutaciones en el gen SLC25A13 pueden causar resistencia a la insulina y acumulación de grasa en el hígado.

Introducción

La familia de transportadores de solutos SLC25, también conocida como familia de portadores mitocondriales, juega un papel clave en el transporte de moléculas a través de la membrana mitocondrial interna. Uno de sus miembros, SLC25A13, es un transportador de carnitina/ácidos grasos que se ha asociado con varias enfermedades metabólicas.

Función de SLC25A13

SLC25A13 actúa como un transportador de carnitina/ácidos grasos, importando acetilcarnitina y ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria para su oxidación y producción de energía. Los defectos en la función de SLC25A13 impiden la importación de estos sustratos y pueden llevar a la acumulación de ácidos grasos en el hígado y otros tejidos.

Enfermedades asociadas a SLC25A13

Las mutaciones en el gen SLC25A13 se han asociado con tres enfermedades metabólicas: deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II), deficiencia de carnitina/ácidos grasos translocasa (CACT) y acidemia dicarboxílica tipo II (MADD). Cada una de estas enfermedades presenta síntomas y gravedad variable, pero todas están relacionadas con el metabolismo del ácido graso y la producción de energía.

Tratamiento de enfermedades metabólicas asociadas a SLC25A13

El tratamiento de las enfermedades metabólicas asociadas a SLC25A13 implica medidas de control nutricional y farmacológico. Las personas con deficiencia de CPT-II y CACT deben evitar las dietas altas en grasas y realizar ejercicio moderado para evitar la acumulación de ácidos grasos. Los pacientes con acidemia dicarboxílica tipo II se tratan con una combinación de dietas bajas en proteínas y suplementos nutricionales específicos.

Conclusión

SLC25A13 es un transportador de carnitina/ácidos grasos crucial para el metabolismo de los ácidos grasos y la producción de energía en la mitocondria. Las mutaciones en este gen se han asociado con varias enfermedades metabólicas, lo que destaca la importancia de su función en la homeostasis metabólica. El tratamiento de estas enfermedades implica medidas de control nutricional y farmacológico para evitar la acumulación de ácidos grasos y mejorar la producción de energía.

Referencias