SLC17A5: el gen involucrado en el síndrome de depleción de sialina

SLC17A5 es un gen que codifica para un transportador vesicular de glutamato, involucrado en la neurotransmisión. Mutaciones en este gen pueden causar la deficiencia cerebral de creatina autosómica recesiva 3, una enfermedad metabólica rara con síntomas neurológicos graves. Sin embargo, también se ha demostrado que la deficiencia de SLC17A5 puede tener un efecto positivo sobre la epilepsia. A pesar de esto, aún no hay una terapia efectiva para tratar esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome de depleción de sialina?

El síndrome de depleción de sialina (SDS) es una enfermedad rara, hereditaria y neurodegenerativa que afecta principalmente a niños. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen SLC17A5, que codifica la proteína sialina, encargada de transportar ácido siálico a través de las membranas celulares.

¿Qué función tiene el gen SLC17A5?

El gen SLC17A5 pertenece a la familia de genes transportadores de solutos (SLC), específicamente a la subfamilia 17. Este gen codifica una proteína de membrana que se encuentra en los lisosomas y en la membrana plasmática de las células.

¿Cómo se relaciona el gen SLC17A5 con el SDS?

La proteína sialina, codificada por el gen SLC17A5, es esencial para la síntesis y el transporte de ácido siálico en las células. El ácido siálico es un componente importante de los glicolípidos y glicoproteínas, que son estructuras esenciales en las células del sistema nervioso central y periférico.

En los pacientes con SDS, la mutación en el gen SLC17A5 causa una disminución de la actividad de la proteína sialina, lo que conduce a una acumulación de ácido siálico en los lisosomas y una disminución de su disponibilidad en la membrana plasmática. Esto afecta la función normal de las células nerviosas y causa el deterioro progresivo del sistema nervioso.

¿Qué tratamientos existen para el SDS?

Actualmente no existe una cura para el SDS. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla y medicamentos para controlar los síntomas.

Se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias génicas y moleculares para el SDS, pero aún hay mucho por descubrir sobre la enfermedad y su relación con el gen SLC17A5.

Referencias