El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.La mayoría de las personas con Síndrome de Down tienen características físicas y cognitivas únicas que pueden variar en gravedad. Es la causa genética más común de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. 

¿Cuál es la epidemiología de este trastorno?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el Síndrome de Down afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos en todo el mundo. Esto significa que cada año, alrededor de 6 millones de personas en todo el mundo son diagnosticadas con Síndrome de Down.

Sin embargo, la incidencia del Síndrome de Down varía significativamente según la edad de la madre y la población. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC), la incidencia del Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, la tasa de incidencia es de 1 en 1,250 nacimientos en madres de 20 años de edad, mientras que es de 1 en 100 nacimientos en madres de 45 años de edad.

La incidencia del Síndrome de Down también varía según la raza y la etnia. Según un estudio publicado en la revista American Journal of Medical Genetics (R3), la incidencia del Síndrome de Down es significativamente más alta en personas de raza negra y de origen hispano en comparación con personas de raza blanca.

¿En qué consiste la etiología del Síndrome de Down? 

El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esta copia extra se conoce como trisomía 21. Hay tres tipos principales de Síndrome de Down, cada uno causado por una forma diferente de trisomía 21.

El tipo más común de Síndrome de Down es conocido como trisomía 21 nómica, que ocurre cuando todas las células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21. Este tipo de Síndrome de Down ocurre en aproximadamente el 95% de los casos.

El segundo tipo es conocido como translocación, y ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desplaza a otro cromosoma. Este tipo de Síndrome de Down ocurre en aproximadamente el 4% de los casos.

El tercer tipo es conocido como Mosaicismo, y ocurre cuando solo algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21. Este tipo de Síndrome de Down ocurre en aproximadamente el 1% de los casos.

La trisomía 21 se produce cuando los cromosomas homólogos no se separan correctamente durante la división celular meiótica.La trisomía 21 nómica se produce cuando un espermatozoide o un óvulo contiene un cromosoma 21 adicional.  La translocación se produce cuando un fragmento del cromosoma 21 se rompe y se une a otro cromosoma, lo que resulta en una copia extra del cromosoma 21.  El Mosaicismo se produce cuando la trisomía 21 se produce en una célula temprana después de la fertilización y solo algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21.

¿Cómo se presenta a nivel clínico el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down (SD) es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La presentación clínica del SD varía ampliamente entre individuos, pero algunos rasgos comunes incluyen una cara y cuerpo de aspecto distintivo, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual leve a moderada.

Los síntomas físicos del SD incluyen una frente prominente, ojos con pliegues en las esquinas, una nariz pequeña y aplastada, y orejas de tamaño reducido. También pueden presentar problemas de audición, visión, corazón y otros problemas de salud.

La discapacidad intelectual del SD varía ampliamente, pero la mayoría de las personas con SD tienen un coeficiente intelectual (CI) en el rango de discapacidad intelectual leve a moderada. Esto significa que pueden tener dificultades para aprender y realizar tareas cotidianas, pero a menudo pueden aprender habilidades básicas y vivir de manera independiente con apoyo adecuado.

El SD también se ha relacionado con un mayor riesgo de trastornos del espectro autista (SEA), trastornos del aprendizaje y trastornos del comportamiento. Estos trastornos pueden ser tratados con terapias e intervenciones específicas.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down (SD) es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. El diagnóstico del SD se basa en la combinación de características físicas, resultados de pruebas genéticas y evaluaciones clínicas.

Una de las principales características físicas del SD es la presencia de una serie de rasgos faciales distintivos, como una frente prominente, ojos con pliegues en las esquinas, una nariz pequeña y aplastada y orejas de tamaño reducido. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las personas con SD tienen estos rasgos y que algunas personas sin SD pueden tener similitudes físicas con el SD.

La evaluación clínica también es importante para el diagnóstico del SD. Los profesionales médicos pueden detectar signos de discapacidad intelectual y otros problemas de salud relacionados con el SD durante un examen físico y una evaluación neurológica.

Las pruebas genéticas son esenciales para confirmar el diagnóstico del SD. Existen varias pruebas genéticas disponibles, incluyendo:

• La citogenética, que consiste en analizar células de sangre o tejido para detectar la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
• La prueba de hibridación fluorescente en situ (FISH), que utiliza anticuerpos marcados con fluorescencia para detectar la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
• La prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que amplifica y detecta fragmentos específicos del ADN relacionados con el SD.
• La secuenciación del exoma completo (WES) que analiza todos los exones del genoma para detectar una variante genética relacionada con el SD.
• Además, existen pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico prenatal del SD, incluyendo la prueba del cromosoma anormal (CVS) y la prueba de detección de ADN libre en sangre (NIPT).

Es importante mencionar que, en algunos casos, puede haber diagnósticos diferenciales o síndromes genéticos relacionados con el SD. Por lo tanto, es importante que el diagnóstico sea realizado por un especialista genético o en un centro de diagnóstico genético especializado.

¿Cuál es el seguimiento que se realiza al Síndrome de Down?

El Síndrome de Down (SD) es una condición genética que requiere un seguimiento multidisciplinario a lo largo de la vida. El objetivo del seguimiento es mejorar la calidad de vida de las personas con SD y prevenir o tratar problemas de salud relacionados.

El seguimiento del SD incluye evaluaciones regulares con un equipo de atención médica que incluye un pediatra, un genetista, un fisiatra, un otorrinolaringólogo, un oftalmólogo, un dentista y otros especialistas según sea necesario. Los profesionales de la salud monitorean la salud física y el desarrollo de las personas con SD y proporcionan tratamientos y terapias para mejorar su bienestar.

Además, el seguimiento del SD incluye evaluaciones regulares con un equipo de atención educativa y terapias del desarrollo, como la terapia del habla y la terapia ocupacional, para ayudar a las personas con SD a alcanzar su máximo potencial.Finalmente, el seguimiento del SD debe ser personalizado, ya que las necesidades de cada individuo pueden variar significativamente. Es importante trabajar con un equipo de profesionales de la salud experimentados en el manejo de pacientes con SD para asegurar que reciban las mejores prácticas de atención.