Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1): Causas, síntomas y tratamiento

El síndrome Bardet-Biedl 1 es una enfermedad genética que se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por la presencia de obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia, hipogonadismo y trastornos renales. El gen BBS1 es el responsable de la mayoría de los casos de esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1)?

El síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia, retraso mental y anomalías renales y genitales. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que para que un individuo la presente, debe heredar dos copias defectuosas del gen BBS1.

Síntomas del síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1)

Los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1) pueden variar en cada persona afectada, pero en general, se caracteriza por:

• Obesidad desde la infancia
• Retinopatía pigmentaria
• Polidactilia
• Anomalías renales y genitales
• Retraso mental
• Diabetes tipo 2

Causas del síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1)

El síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1) es causado por mutaciones en el gen BBS1, que se encuentra en el cromosoma 11. Este gen codifica una proteína que se encuentra en las células ciliadas, que son estructuras en forma de pelo que se encuentran en muchas células del cuerpo. Se cree que la disfunción de los cilios es la causa de los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1).

Tratamiento del síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1)

No existe cura para el síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (BBS1), por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. El tratamiento puede incluir la gestión de la obesidad, el control de la diabetes, la cirugía para corregir la polidactilia y el tratamiento de las anomalías renales y genitales. También se pueden recomendar terapias para la retinopatía pigmentaria y el retraso mental.

Referencias

Etiquetas:diversidad genética, síndrome bardet-biedl, trastornos hereditarios