SCN8A: El canal de sodio dependiente de voltaje alfa subunidad 8

El SCN8A, subunidad alfa del canal de sodio sensible al voltaje, es un gen importante en la epilepsia y otros trastornos neurológicos. Las mutaciones en SCN8A pueden provocar encefalopatía epiléptica con retardo mental. Los estudios en modelos animales y en células humanas sugieren un papel importante para SCN8A en la inhibición de la actividad de las células nerviosas. El SCN8A es un objetivo terapéutico potencial para la epilepsia y otros trastornos neurológicos relacionados con la excitabilidad neuronal.

¿Qué es el SCN8A?

El SCN8A (Canal de sodio dependiente de voltaje alfa subunidad 8) es una proteína que se encuentra en las células nerviosas y que participa en la conducción de los impulsos eléctricos a lo largo del axón. Este canal de sodio es esencial para el correcto funcionamiento del sistema nervioso y su mutación puede estar relacionada con diversas enfermedades neurológicas.

¿Qué funciones cumple el SCN8A?

El SCN8A es responsable de la generación y propagación del potencial de acción en las células nerviosas. Este canal de sodio se abre en respuesta a una despolarización de la membrana celular, permitiendo la entrada de iones de sodio en la célula y produciendo una inversión temporal en la polaridad de la membrana. Esta inversión es la que se propaga a lo largo del axón y permite la comunicación entre las diferentes células nerviosas.

Relación del SCN8A con enfermedades neurológicas

Las mutaciones en el gen SCN8A pueden estar relacionadas con diversas enfermedades neurológicas, como la epilepsia infantil temprana y el síndrome de Dravet. Estos trastornos se caracterizan por una hiperexcitabilidad neuronal, lo que provoca convulsiones y otros síntomas neurológicos.

Investigación en torno al SCN8A

Actualmente, se están llevando a cabo investigaciones para comprender mejor el papel del SCN8A en el sistema nervioso y para desarrollar tratamientos que puedan mejorar las enfermedades neurológicas relacionadas con este canal de sodio. Estas investigaciones incluyen el desarrollo de fármacos que puedan modular la actividad del SCN8A y terapias génicas que permitan corregir las mutaciones en el gen SCN8A.

Referencias

Etiquetas:canal de sodio y calcio, diversidad genética, epilepsia