RPGR: Regulador de GTPasa en la Retinosis Pigmentaria

RPGR, también conocido como GTPase regulator, es un gen ubicado en el cromosoma X que está implicado en la patogénesis de la retinitis pigmentosa. Esta enfermedad genética se caracteriza por la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina, lo que conduce a la pérdida de la visión. En este artículo se revisan los conocimientos actuales sobre la función de RPGR en la fisiología de los fotorreceptores, su papel en la retinitis pigmentosa y las estrategias terapéuticas futuras.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta a aproximadamente 1 de cada 4000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad se caracteriza por una pérdida gradual de la visión periférica y nocturna, así como una disminución en la agudeza visual central.

¿Qué es el RPGR?

El regulador GTPasa RPGR es una proteína que se encuentra en la retina y es responsable de la función normal de las células del bastón, que son importantes para la visión nocturna. Los problemas genéticos con RPGR se han relacionado con formas hereditarias de RP y de ceguera.

¿Cómo funciona el RPGR?

El RPGR actúa como un regulador de la actividad de una proteína llamada GTPasa, que es esencial para la función normal de las células del bastón. La pérdida de la función del RPGR puede llevar a la degeneración celular y, finalmente, a la pérdida de la visión.

¿Qué tratamientos existen?

Actualmente, no existe una cura para la retinosis pigmentaria. Sin embargo, hay varias terapias en desarrollo que se dirigen a la disfunción específica del RPGR en la enfermedad. Esto incluye terapias génicas, en las que se introduce una copia del gen RPGR funcional en las células afectadas, y terapias de edición de genes, que pueden corregir las mutaciones en el ADN que causan la enfermedad.

Conclusión

RPGR es una proteína crucial para la función normal de las células del bastón en la retina, y su disfunción se ha relacionado con la retinosis pigmentaria. Aunque actualmente no existe una cura para la enfermedad, las terapias dirigidas al RPGR muestran un gran potencial para tratar la enfermedad en el futuro.

Referencias