¿Qué es la HADH y cómo influye en el metabolismo?

HADH es una enzima importante en el metabolismo celular que se encarga de la oxidación de ácidos grasos y la producción de energía. Las mutaciones en el gen HADH pueden provocar hipoglucemia y un síndrome de hiperinsulinemia. En este artículo se describen algunas de las mutaciones más comunes y se discute su impacto en la salud humana.

Introducción

La HADH, también conocida como hidroxialquil-CoA deshidrogenasa, es una enzima esencial para el metabolismo de los lípidos y los carbohidratos en el organismo humano.

Funciones de la HADH

La principal función de la HADH es catalizar la oxidación del ácido 3-hidroxibutírico, un compuesto que se produce como resultado de la degradación de los ácidos grasos y los aminoácidos. La HADH también participa en la regulación de la glucemia, contribuyendo a mantener los niveles de glucosa en sangre en equilibrio.

Enfermedades asociadas a la HADH

La deficiencia de HADH puede causar varias enfermedades metabólicas, como la hipoglicemia hiperinsulinémica, que es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos que se caracteriza por la hipoglucemia y el aumento de la producción de insulina.

Tratamientos para enfermedades asociadas a la HADH

El tratamiento de las enfermedades asociadas a la HADH suele incluir el uso de dietas especiales y la administración de suplementos nutricionales, como el ácido L-carnitina. En casos graves, se puede requerir la administración de insulina para controlar los niveles de glucemia.

Referencias