Myo7a: La importancia de la proteína Myosin VIIa en la audición y la visión

Por 26 marzo, 2023 Genética 0 comentarios

Myo7a es una miocina codificada por el gen MYO7A. Se ha demostrado que mutaciones en este gen están relacionadas con sordera no sindrómica. MYO7A también está involucrado en la organización del citoesqueleto y el transporte intracelular en células especializadas como las células del oído interno y los fotorreceptores de la retina.

¿Qué es la proteína Myosin VIIa?

La Myosin VIIa es una proteína motora que se encuentra en las células del oído interno y de la retina de los ojos. Esta proteína es esencial para la audición y la visión, ya que es responsable de la contracción y relajación de las células musculares necesarias para el correcto funcionamiento de estos órganos.

Funciones de la proteína Myosin VIIa

La Myosin VIIa es vital para el mantenimiento de la estructura y función de las células ciliadas del oído interno y de los fotorreceptores de la retina. Estas células son responsables de convertir los estímulos mecánicos y luminosos en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar como sonidos y imágenes.

Enfermedades asociadas a la proteína Myosin VIIa

Las mutaciones en el gen que codifica para la Myosin VIIa pueden causar la pérdida de audición y de visión. La enfermedad más común asociada a la Myosin VIIa es la enfermedad de Usher, una enfermedad hereditaria que causa la pérdida gradual de audición y visión. Además, las mutaciones en la proteína Myosin VIIa también pueden estar relacionadas con otros trastornos, como la enfermedad de Alport, la retinopatía pigmentaria y la sordera congénita.

Tratamientos para enfermedades asociadas a la proteína Myosin VIIa

Actualmente, no existe una cura para la mayoría de las enfermedades asociadas a la Myosin VIIa. Sin embargo, se están realizando investigaciones para desarrollar terapias génicas y de reemplazo celular que puedan corregir o reemplazar la proteína Myosin VIIa defectuosa.

En conclusión, la proteína Myosin VIIa es esencial para la audición y la visión, y las mutaciones en esta proteína pueden causar la pérdida de estas facultades. A pesar de los avances en la investigación, todavía no existe una cura para las enfermedades asociadas a la Myosin VIIa, pero se están realizando investigaciones prometedoras para desarrollar terapias efectivas en el futuro.

Referencias

  • Riazuddin S, Nazli S, Ahmed ZM, Yang Y, Zulfiqar F, et al. Mutation spectrum of MYO7A and evaluation of a novel nonsyndromic deafness DFNB2 allele with residual function. Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):502-11. doi: 10.1002/humu.20676. PMID: 18004733.
  • Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, et al. Myosin VIIA mutations in non-syndromic recessive deafness (DFNB2, DFNA11 and DFNB deafness). Hum Mol Genet. 1997 Feb;6(2):217-22. doi: 10.1093/hmg/6.2.217. PMID: 9063730.
  • Gibson F, Walsh J, Mburu P, Varela A, Brown KA, et al. A type VII myosin encoded by the mouse deafness gene shaker-1. Nature. 1995 May 25;375(6529):319-24. doi: 10.1038/375319a0. PMID: 7753197.
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    Lucía Eva María Sanz Bayón