MTHFR: La reductasa de metilentetrahidrofolato en el organismo humano

El gen MTHFR codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que juega un papel importante en la síntesis de ADN y la metilación de proteínas. Los polimorfismos en este gen pueden afectar la actividad enzimática y se han relacionado con una serie de enfermedades, incluyendo defectos del tubo neural, enfermedad cardiovascular y cáncer.

¿Qué es MTHFR?

MTHFR (Metilentetrahidrofolato Reductasa) es una enzima presente en el organismo humano que juega un papel importante en el metabolismo del ácido fólico. Esta enzima ayuda a convertir el ácido fólico en metilentetrahidrofolato (MTHF), una forma activa de esta vitamina B que es necesaria para muchas funciones del cuerpo.

¿Por qué es importante MTHFR?

La función principal de MTHFR es ayudar a convertir el ácido fólico en MTHF, que es esencial para la síntesis de ADN y la metilación de proteínas y lípidos en el cuerpo. También es importante para la producción de neurotransmisores como la serotonina, la dopamina y la noradrenalina, que son vitales para la regulación del estado de ánimo, el sueño y la cognición.

¿Qué sucede cuando hay mutaciones en el gen MTHFR?

Algunas personas pueden tener mutaciones en el gen MTHFR, lo que puede afectar la actividad de la enzima. Esto puede llevar a niveles bajos de MTHF en el cuerpo y, en algunos casos, a niveles elevados de homocisteína, un aminoácido que se ha relacionado con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y trastornos neuropsiquiátricos como la depresión y la ansiedad.

¿Cómo se trata la deficiencia de MTHFR?

El tratamiento para la deficiencia de MTHFR puede implicar la suplementación con ácido fólico y/o MTHF. También puede ser útil evitar ciertos alimentos y medicamentos que puedan interferir con la capacidad del cuerpo para producir y utilizar MTHF. Es importante trabajar con un profesional de la salud para determinar el mejor plan de tratamiento individualizado.

Referencias